Gen
OPA1
OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase
- HGNC 8140↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000198836↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4976↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q29
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 193.593.208–193.697.811 (GRCh38)
- Exones
- 31 exones en 104,6 kb
- Proteína
- 1015 aminoácidos
- También conocido como
- NTG, KIAA0567, FLJ12460, NPG, MGM1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000361510.8NM_130837.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Neuropatía óptica hereditaria
- Atrofia óptica hereditaria
Pérdida hereditaria de las fibras del nervio óptico, más frecuentemente atrofia óptica autosómica dominante causada por variantes en OPA1, e incluye tipos más raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 y otros genes.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Enfermedad mitocondrial primaria
- Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.
Agrupaciones más amplias
Síndrome de Leigh
Uno de 69 genes relacionados con ello
Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.
- ClinGen califica la relación como moderada
Estructura de OPA1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,4 kb de los 104,6 kb del gen; 3048 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen OPA1
99
posiciones en OPA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 104,6 kb de OPA1, incluidos los intrones, y no solo los 6,4 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Comparte 2 afecciones
- FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Comparte 2 afecciones
- MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Comparte 2 afecciones
- MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Comparte 2 afecciones
- MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Comparte 2 afecciones
- MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Comparte 2 afecciones
- SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaComparte 2 afecciones
- SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaComparte 2 afecciones
- ACO2aconitase 2Comparte 1 afección
- AGKacylglycerol kinaseComparte 1 afección
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Comparte 1 afección
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Comparte 1 afección
Rasgos asociados a OPA1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que OPA1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to sit
- EEG with burst suppression
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hyperactive movements
- Motor regression
Mostrar 33 rasgos más
- Myoclonic status epilepticus
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral neuropathy
- Profound global developmental delay
- Absent brainstem auditory responses
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Lack of coordination of movement
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Motor axonal neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Tremor
- Unsteady walk
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Absent reflexes
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cognitive impairment
- Corpus callosum atrophy
- Dementia
- Hallucinations
- Migraine
- Weakness of one side of body
- Abnormal auditory evoked potentials
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Motor delay
- Peripheral nerve disease
Abnormality of the eye
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic atrophy
- Visual fixation instability
- Visual impairment
- Progressive loss of vision
- Abnormal color vision
- Abnormal retinal nerve fiber layer morphology
Mostrar 24 rasgos más
- Abnormality of visual evoked potentials
- Drooping of both upper eyelids
- Esodeviation
- Eye muscle paralysis
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Moderate visual impairment
- Morning glory anomaly
- Optic disc pallor
- Progressive external ophthalmoplegia
- Retina degeneration
- Temporal optic disc pallor
- Blindness
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Horizontal nystagmus
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Clouding of the lens of the eye
- Duane anomaly
- Abnormal amplitude of pattern reversal visual evoked potentials
- Blue yellow color blindness
- Centrocecal scotoma
- Decreased clarity of vision
- Red green color blindness
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Opisthotonus
- Poor head control
- Spastic tetraparesis
- Spasticity and rigidity of muscles
- EMG: impaired neuromuscular transmission
- Low muscle tone in trunk
Mostrar 13 rasgos más
- Mitochondrial myopathy
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Spastic paraplegia
- Basal ganglia calcification
- Adductor longus contractures
- Hamstring contractures
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Progressive spasticity
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen OPA1: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/opa1
Dante Labs. Gen OPA1: OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/opa1
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