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Gen

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

Resumen

Localización citogenética
3p14.3
Coordenadas
Cromosoma 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
Exones
10 exones en 6,2 kb
Proteína
359 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
PDHE1B, E1beta
Transcrito MANE Select
ENST00000302746.11NM_000925.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Deficiencia de piruvato deshidrogenasa y de piruvato carboxilasa

    • Deficiencia de piruvato deshidrogenasaAutosómica recesiva

      Causada por variantes en PDHA1 (ligada al cromosoma X, a menudo nueva en el niño) o en PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 o LIAS, que pueden provocar acidosis láctica, retraso del desarrollo, convulsiones y problemas de movimiento.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerla permite seguir una dieta cetogénica, evitar las cargas elevadas de hidratos de carbono y, en las formas sensibles, administrar tiamina.

Agrupaciones más amplias

  • Síndrome de Leigh

    • Uno de 69 genes relacionados con ello

      Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

      • ClinGen califica la relación como moderada

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PDHB

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PDHB. PDHB y 12 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 57.930.731 hasta 58.930.730.Cromosoma 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2958 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbSLMAP: 57.755.450–57.931.461, hebra directaSLMAPFLNB: 58.008.398–58.172.251, hebra directaFLNBDNASE1L3: 58.191.375–58.214.697, hebra inversaDNASE1L3ABHD6: 58.237.502–58.296.814, hebra directaABHD6RPP14: 58.306.239–58.324.695, hebra directaRPP14HTD2: 58.306.239–58.324.695, hebra directaHTD2PXK: 58.332.579–58.426.867, hebra directaPXKPDHB: 58.427.630–58.433.832, hebra inversaPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, hebra directaKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, hebra inversaACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, hebra inversaFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, hebra inversaFAM3DCFAP20DC: 58.717.365–59.050.084, hebra inversaCFAP20DCDiagrama de PDHB: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 9: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 58.427.630–58.428.179, 550 basesExón 9: 58.428.473–58.428.614, 142 basesExón 8: 58.429.708–58.429.799, 92 basesExón 7: 58.430.128–58.430.238, 111 basesExón 6: 58.430.657–58.430.942, 286 basesExón 5: 58.431.593–58.431.628, 36 basesExón 4: 58.431.731–58.431.793, 63 basesExón 3: 58.431.877–58.431.984, 108 basesExón 2: 58.433.631–58.433.684, 54 basesExón 1: 58.433.768–58.433.832, 65 bases109876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,5 kb de los 6,2 kb del gen; 1080 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PDHB

40

posiciones en PDHB donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,2 kb de PDHB, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pdhb

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHB: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pdhb

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