AIFM1

Informes revisados relevantes para este gen

• Pérdida auditiva y sordera

  • Neuropatía auditiva

    Pérdida auditiva en la que el oído interno detecta el sonido, pero la señal no se transmite con normalidad al nervio auditivo, incluidas las formas hereditarias causadas por OTOF y otros genes.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Identificar la causa puede influir en la elección entre audífonos e implantes cocleares, y las formas relacionadas con OTOF son objeto de ensayos de terapia génica.

  • Pérdida auditiva genética no sindrómica

    Uno de 97 genes relacionados con ello

    Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

• Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias (incl. disautonomía familiar)

  • Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria

    Un grupo de neuropatías, entre ellas la disautonomía familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) y la insensibilidad congénita al dolor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), la mayoría de ellas recesivas, mientras que HSAN1 es dominante.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Protección frente a lesiones, quemaduras e infecciones no percibidas, control de los síntomas autonómicos y estudio de portadores para familiares (la disautonomía familiar se incluye en el cribado de portadores para la población judía asquenazí).

• Enfermedad mitocondrial primaria

  • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

    Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

    • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

Agrupaciones más amplias

• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

  • Uno de 62 genes relacionados con ello

    Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

• Síndrome de Leigh

  • Uno de 69 genes relacionados con ello

    Una enfermedad neurológica progresiva definida por características neuropatológicas específicas asociadas a lesiones en el tronco encefálico y los ganglios basales.

    • ClinGen califica la relación como moderada

Estructura de AIFM1

Los exones suman 2,2 kb de los 36,5 kb del gen; 1842 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen AIFM1

Genes vinculados a las mismas afecciones

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Comparte 3 afecciones
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11AComparte 2 afecciones
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 2 afecciones
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialComparte 2 afecciones
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Comparte 2 afecciones
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Comparte 2 afecciones
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialComparte 2 afecciones
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Comparte 2 afecciones
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseComparte 2 afecciones
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueComparte 2 afecciones
• OTOFotoferlinComparte 2 afecciones
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Comparte 2 afecciones

Rasgos asociados a AIFM1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AIFM1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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