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Gen

ATP6AP2

ATPase H+ transporting accessory protein 2

Resumen

Localización citogenética
Xp11.4
Coordenadas
Cromosoma X: 40.580.970–40.606.848 (GRCh38)
Exones
9 exones en 25,9 kb
Proteína
350 aminoácidos
También conocido como
PRR, M8-9, RENR, (P)RR, APT6M8-9, ATP6M8-9
Símbolos anteriores
ATP6IP2
Transcrito MANE Select
ENST00000636580.2NM_005765.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de ATP6AP2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica ATP6AP2. ATP6AP2 y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 40.093.909 hasta 41.093.908.Cromosoma XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbBCOR: 40.049.815–40.177.329, hebra inversaBCORATP6AP2: 40.580.970–40.606.848, hebra directaATP6AP2MPC1L: 40.623.428–40.624.136, hebra directaMPC1LCXorf38: 40.626.921–40.647.572, hebra inversaCXorf38MED14: 40.648.305–40.735.924, hebra inversaMED14: 40.834.445–40.934.085, hebra directaUSP9X: 41.085.346–41.236.579, hebra directaUSP9XDiagrama de ATP6AP2: 9 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 40.580.970–40.581.102, 133 basesExón 2: 40.588.986–40.589.116, 131 basesExón 3: 40.591.234–40.591.365, 132 basesExón 4: 40.597.249–40.597.344, 96 basesExón 5: 40.597.527–40.597.664, 138 basesExón 6: 40.598.681–40.598.734, 54 basesExón 7: 40.599.592–40.599.741, 150 basesExón 8: 40.600.762–40.600.881, 120 basesExón 9: 40.605.561–40.606.848, 1288 bases1246895′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,2 kb de los 25,9 kb del gen; 1053 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ATP6AP2

    3

    posiciones en ATP6AP2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 25,9 kb de ATP6AP2, incluidos los intrones, y no solo los 2,2 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ATP6AP2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6AP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6ap2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6AP2: ATPase H+ transporting accessory protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6ap2

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