Gen
INPP4A
inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A
- HGNC 6074↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000040933↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3631↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 98.444.858–98.594.392 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 149,5 kb
- Proteína
- 972 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- INPP4
- Transcrito MANE Select
- ENST00000409851.8NM_001134225.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún INPP4A. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de INPP4A
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 10,1 kb de los 149,5 kb del gen; 2919 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen INPP4A
1
posición en INPP4A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 149,5 kb de INPP4A, incluidos los intrones, y no solo los 10,1 kb de exones.
Rasgos asociados a INPP4A
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que INPP4A puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Agitation
- Ataxia
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Choking episodes
- Delayed ability to walk
Mostrar 47 rasgos más
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- EEG with polyspike wave complexes
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal clonic seizure
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk by childhood/adolescence
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Intention tremor
- Interictal epileptiform activity
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Myoclonic seizure
- No social interaction
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Reduced social smiling
- Tonic seizure
- Tremor
- Upper limb hyperreflexia
- Difficulty articulating speech
- Babinski sign
- Delayed CNS myelination
- Hypoplasia of the pons
- Overactive lower leg reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Thin corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Choreoathetosis
- Clonus
- Drowsiness
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Jerking
- Reading disability
- Small brainstem
- Small cerebellum
- Small cerebrum
- Titubation
- Loss of developmental milestones
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Club feet
- High-arched foot
- Lower limb hypertonia
- Upper limb amyotrophy
- Upper limb hypertonia
- Webbed fingers or toes
- Decreased arm strength
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen INPP4A: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/inpp4a
Dante Labs. Gen INPP4A: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/inpp4a
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