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Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Resumen

Localización citogenética
22q11.22
Coordenadas
Cromosoma 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Exones
9 exones en 108 kb
Proteína
360 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Símbolos anteriores
PRKM2, PRKM1
Transcrito MANE Select
ENST00000215832.11NM_002745.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de Noonan

    • Autosómica dominante

      El síndrome de Noonan (SN) se caracteriza por baja estatura, rasgos faciales característicos y cardiopatías congénitas.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Vigilancia cardiológica, apoyo al desarrollo, tratamiento con hormona del crecimiento, asesoramiento genético, ensayos clínicos con inhibidores de MEK

    • Síndrome de Noonan y síndromes relacionados con Noonan

      Un grupo de trastornos de la vía RAS, entre ellos los síndromes de Noonan, Costello, cardiofaciocutáneo y de Legius, con malformaciones cardíacas variables, talla baja y rasgos faciales característicos.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocerlo ayuda a evaluar el corazón, el crecimiento y el desarrollo.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAPK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica MAPK1. MAPK1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 21.313.651 hasta 22.313.650.Cromosoma 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, hebra inversaFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, hebra directaRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, hebra directaHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, hebra directaTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, hebra inversaRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, hebra directaUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, hebra inversaYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, hebra directaCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, hebra directaSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, hebra directaPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, hebra inversaYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, hebra inversaMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, hebra inversaPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, hebra inversaTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, hebra directaVPREB1Diagrama de MAPK1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 21.759.657–21.764.240, 4584 basesExón 8: 21.769.195–21.769.320, 126 basesExón 7: 21.772.873–21.772.982, 110 basesExón 6: 21.788.257–21.788.388, 132 basesExón 5: 21.788.694–21.788.808, 115 basesExón 4: 21.799.012–21.799.128, 117 basesExón 3: 21.805.850–21.806.039, 190 basesExón 2: 21.807.664–21.807.846, 183 basesExón 1: 21.867.322–21.867.645, 324 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 108 kb del gen; 1083 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAPK1

6

posiciones en MAPK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 108 kb de MAPK1, incluidos los intrones, y no solo los 5,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAPK1: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mapk1

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