Gen
TMEM231
transmembrane protein 231
- HGNC 37234(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000205084(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 79583(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16q23.1
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 75.536.741–75.556.252 (GRCh38)
- Exones
- 7 exones en 19,5 kb
- Proteína
- 316 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- También conocido como
- FLJ22167, ALYE870, PRO1886, JBTS20, MKS11
- Transcrito MANE Select
- ENST00000258173.11NM_001077418.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Síndrome de Joubert y trastornos relacionados
- Autosómica recesiva
El síndrome de Joubert (SJ) y los trastornos relacionados (SJTR) son un grupo de síndromes con retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas en los que el rasgo característico e indispensable es el "signo del diente molar" (SDM), una compleja malformación del mesencéfalo y del rombencéfalo que se puede identificar mediante pruebas de neuroimagen. El SDM se caracteriza por hipodisplasia del vermis cerebeloso, engrosamiento y orientación anómala de los pedúnculos cerebelosos superiores, así como por una fosa interpeduncular anormalmente profunda.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Síndrome de Joubert
Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Síndrome de Meckel
- Autosómica recesiva
Un trastorno genético poco común, letal y con múltiples anomalías congénitas caracterizado por la tríada de malformaciones cerebrales (principalmente encefalocele occipital), riñones poliquísticos de gran tamaño y polidactilia, así como anomalías asociadas que pueden incluir labio leporino o paladar hendido, anomalías cardíacas y genitales, malformaciones del sistema nervioso central (SNC), fibrosis hepática y displasia ósea.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)
- Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva
Uno de 57 genes relacionados con ello
Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de TMEM231
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,2 kb de los 19,5 kb del gen; 951 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM231
50
posiciones en TMEM231 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
15 de ellas (30 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
- Low mappability (15 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un genoma completo cubre los 19,5 kb de TMEM231, incluidos los intrones, y no solo los 4,2 kb de exones.
Rasgos asociados a TMEM231
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMEM231 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Abnormal oral frenulum morphology
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
Mostrar 17 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
Mostrar 13 rasgos más
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
Mostrar 12 rasgos más
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM231: transmembrane protein 231. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem231
Dante Labs. Gen TMEM231: transmembrane protein 231 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem231
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