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Gen

BAP1

BRCA1 associated deubiquitinase 1

Resumen

Localización citogenética
3p21.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 52.401.008–52.410.008 (GRCh38)
Exones
17 exones en 9 kb
Proteína
729 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
hucep-6, KIAA0272, UCHL2
Transcrito MANE Select
ENST00000460680.6NM_004656.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Síndrome de predisposición tumoral por BAP1

    • Autosómica dominante

      Variantes en BAP1 que aumentan el riesgo de melanoma uveal y cutáneo, mesotelioma, carcinoma de células renales y otros tumores.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Se recomiendan revisiones anuales de los ojos, la piel y los riñones, así como evitar la exposición al amianto; a los familiares se les puede ofrecer el estudio genético.

  • Cáncer de riñón

    • Neoplasia maligna primaria o metastásica que afecta al riñón.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

  • Tumor del aparato urinario y renal

    • Neoplasia del aparato urinario

      Neoplasia benigna o maligna, primaria o metastásica, que afecta al aparato urinario.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de BAP1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica BAP1. BAP1 y 39 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 51.905.508 hasta 52.905.507.Cromosoma 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbRRP9: 51.933.425–51.941.946, hebra inversaPARP3: 51.942.252–51.949.371, hebra directaGPR62: 51.955.381–51.957.499, hebra directaPCBP4: 51.957.448–51.974.630, hebra inversaABHD14B: 51.968.510–51.983.409, hebra inversaABHD14A: 51.971.426–51.982.398, hebra directaABHD14AABHD14A-ACY1: 51.974.706–51.989.183, hebra directaABHD14A-ACY1ACY1: 51.983.047–51.989.457, hebra directaACY1RPL29: 51.993.522–51.996.021, hebra inversaRPL29DUSP7: 52.048.919–52.056.577, hebra inversaDUSP7POC1A: 52.074.590–52.154.746, hebra inversaPOC1AALAS1: 52.198.085–52.214.620, hebra directaTLR9: 52.221.080–52.225.651, hebra inversaTLR9: 52.221.081–52.231.190, hebra inversaTWF2: 52.228.612–52.246.788, hebra inversaTWF2PPM1M: 52.245.741–52.250.616, hebra directaPPM1MWDR82: 52.254.434–52.288.020, hebra inversaWDR82GLYCTK: 52.286.945–52.295.273, hebra directaGLYCTKDNAH1: 52.316.319–52.400.492, hebra directaDNAH1BAP1: 52.401.008–52.410.008, hebra inversaBAP1PHF7: 52.410.504–52.427.966, hebra directaPHF7SEMA3G: 52.433.035–52.445.103, hebra inversaSEMA3GTNNC1: 52.451.082–52.454.071, hebra inversaTNNC1NISCH: 52.455.118–52.493.081, hebra directaNISCHSTAB1: 52.495.331–52.524.512, hebra directaSTAB1NT5DC2: 52.524.369–52.535.093, hebra inversaNT5DC2UQCC5: 52.533.950–52.579.237, hebra directaUQCC5PBRM1: 52.544.271–52.685.979, hebra inversaPBRM1GNL3: 52.681.156–52.696.160, hebra directaGNL3GLT8D1: 52.691.527–52.706.368, hebra inversaGLT8D1SPCS1: 52.704.955–52.711.148, hebra directaSPCS1NEK4: 52.708.444–52.770.973, hebra inversaNEK4ITIH1: 52.777.559–52.792.068, hebra directaITIH1ITIH3: 52.794.450–52.809.881, hebra directaITIH3ITIH4: 52.812.918–52.831.069, hebra inversaITIH4: 52.813.282–52.835.729, hebra inversaMUSTN1: 52.833.113–52.835.222, hebra inversaSTIMATE-MUSTN1: 52.833.121–52.897.562, hebra inversaSTIMATE: 52.836.219–52.897.621, hebra inversaSFMBT1: 52.903.345–53.046.750, hebra inversaSFMBT1Diagrama de BAP1: 17 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 17: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 24 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 58 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 26 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 52.401.008–52.402.421, 1414 basesExón 16: 52.402.602–52.402.674, 73 basesExón 15: 52.402.779–52.402.871, 93 basesExón 14: 52.403.138–52.403.298, 161 basesExón 13: 52.403.416–52.403.894, 479 basesExón 12: 52.404.453–52.404.586, 134 basesExón 11: 52.405.110–52.405.294, 185 basesExón 10: 52.405.765–52.405.912, 148 basesExón 9: 52.406.253–52.406.376, 124 basesExón 8: 52.406.829–52.406.907, 79 basesExón 7: 52.407.174–52.407.316, 143 basesExón 6: 52.407.399–52.407.460, 62 basesExón 5: 52.407.958–52.408.077, 120 basesExón 4: 52.408.474–52.408.606, 133 basesExón 3: 52.409.554–52.409.608, 55 basesExón 2: 52.409.714–52.409.743, 30 basesExón 1: 52.409.842–52.410.008, 167 bases1716141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,6 kb de los 9 kb del gen; 2190 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BAP1

359

posiciones en BAP1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 9 kb de BAP1, incluidos los intrones, y no solo los 3,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bap1

Vancouver

Dante Labs. Gen BAP1: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bap1

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