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Gen

ARL13B

ARF like GTPase 13B

Resumen

Localización citogenética
3q11.1-q11.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 93.980.155–94.055.678 (GRCh38)
Exones
10 exones en 75,5 kb
Proteína
428 aminoácidos
También conocido como
DKFZp761H079, JBTS8
Símbolos anteriores
ARL2L1
Transcrito MANE Select
ENST00000394222.8NM_001174150.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados

    • Síndrome de Joubert

      Ciliopatía caracterizada por una malformación del cerebelo y del tronco encefálico (signo del diente molar), con hipotonía muscular, retraso del desarrollo y movimientos oculares anómalos, que a veces se acompaña de afectación renal, hepática u ocular.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de ARL13B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica ARL13B. ARL13B y 4 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 93.517.917 hasta 94.517.916.Cromosoma 33q11.1-q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2993,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbPROS1: 93.873.038–93.980.003, hebra inversaPROS1ARL13B: 93.980.155–94.055.678, hebra directaARL13BDHFR2: 93.981.180–94.063.389, hebra inversaDHFR2STX19: 94.012.043–94.028.658, hebra inversaSTX19NSUN3: 94.062.980–94.131.832, hebra directaNSUN3Diagrama de ARL13B: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 93.980.155–93.980.482, 328 basesExón 2: 93.995.874–93.995.944, 71 basesExón 3: 94.003.659–94.003.908, 250 basesExón 4: 94.035.331–94.035.436, 106 basesExón 5: 94.036.552–94.036.754, 203 basesExón 6: 94.039.880–94.039.988, 109 basesExón 7: 94.043.015–94.043.240, 226 basesExón 8: 94.049.406–94.049.522, 117 basesExón 9: 94.050.824–94.050.892, 69 basesExón 10: 94.053.187–94.055.678, 2492 bases123456789105′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 75,5 kb del gen; 1287 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ARL13B

35

posiciones en ARL13B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 75,5 kb de ARL13B, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ARL13B: ARF like GTPase 13B. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/arl13b

Vancouver

Dante Labs. Gen ARL13B: ARF like GTPase 13B [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/arl13b

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