Gen
TBR1
T-box brain transcription factor 1
- HGNC 11590(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000136535(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 10716(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 2q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 2: 161.416.297–161.425.870 (GRCh38)
- Exones
- 6 exones en 9,6 kb
- Proteína
- 682 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000389554.8NM_006593.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de TBR1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,8 kb de los 9,6 kb del gen; 2049 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TBR1
29
posiciones en TBR1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 9,6 kb de TBR1, incluidos los intrones, y no solo los 3,8 kb de exones.
Rasgos asociados a TBR1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBR1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TBR1: T-box brain transcription factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbr1
Dante Labs. Gen TBR1: T-box brain transcription factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbr1
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