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Gen

GDF6

growth differentiation factor 6

Resumen

Localización citogenética
8q22.1
Coordenadas
Cromosoma 8: 96.142.333–96.160.806 (GRCh38)
Exones
2 exones en 18,5 kb
Proteína
455 aminoácidos
También conocido como
BMP13, KFS, KFS1
Símbolos anteriores
SGM1
Transcrito MANE Select
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún GDF6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de GDF6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GDF6. GDF6 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 95.651.570 hasta 96.651.569.Cromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.806, hebra inversaGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, hebra inversaUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, hebra inversaMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, hebra directaPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, hebra directaSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, hebra directaCPQDiagrama de GDF6: 2 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 96.142.333–96.145.524, 3192 basesExón 1: 96.160.287–96.160.806, 520 bases215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,7 kb de los 18,5 kb del gen; 1368 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GDF6

2

posiciones en GDF6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,5 kb de GDF6, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GDF6: growth differentiation factor 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. Gen GDF6: growth differentiation factor 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gdf6

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