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Gen

DHX9

DExH-box helicase 9

Resumen

Localización citogenética
1q25.3
Coordenadas
Cromosoma 1: 182.839.347–182.887.982 (GRCh38)
Exones
28 exones en 48,6 kb
Proteína
1270 aminoácidos
También conocido como
RHA
Símbolos anteriores
LKP, DDX9
Transcrito MANE Select
ENST00000367549.4NM_001357.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

    • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

      • Uno de 62 genes relacionados con ello

        Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

    Estructura de DHX9

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica DHX9. DHX9 y 11 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 182.363.665 hasta 183.363.664.Cromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182.378.098–182.392.206, hebra inversaGLULTEDDM1: 182.398.117–182.400.667, hebra inversaTEDDM1RGSL1: 182.409.192–182.560.599, hebra directaRGSL1RNASEL: 182.563.015–182.589.272, hebra inversaRNASELRGS16: 182.598.623–182.604.394, hebra inversaRGS16RGS8: 182.641.816–182.684.587, hebra inversaRGS8NPL: 182.789.263–182.831.017, hebra directaNPLDHX9: 182.839.347–182.887.982, hebra directaDHX9SHCBP1L: 182.899.865–182.953.525, hebra inversaSHCBP1LLAMC1: 183.023.199–183.145.592, hebra directaLAMC1LAMC2: 183.186.057–183.245.127, hebra directaLAMC2NMNAT2: 183.244.571–183.418.421, hebra inversaNMNAT2Diagrama de DHX9: 28 exones en la hebra directa del cromosoma 1Exón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 182.839.347–182.839.456, 110 basesExón 2: 182.842.545–182.842.677, 133 basesExón 3: 182.843.294–182.843.434, 141 basesExón 4: 182.852.233–182.852.344, 112 basesExón 5: 182.853.306–182.853.418, 113 basesExón 6: 182.854.030–182.854.178, 149 basesExón 7: 182.856.532–182.856.578, 47 basesExón 8: 182.858.104–182.858.240, 137 basesExón 9: 182.858.551–182.858.640, 90 basesExón 10: 182.858.733–182.858.894, 162 basesExón 11: 182.859.040–182.859.117, 78 basesExón 12: 182.859.993–182.860.184, 192 basesExón 13: 182.866.444–182.866.585, 142 basesExón 14: 182.866.961–182.867.043, 83 basesExón 15: 182.872.337–182.872.493, 157 basesExón 16: 182.874.854–182.874.954, 101 basesExón 17: 182.876.050–182.876.263, 214 basesExón 18: 182.876.447–182.876.541, 95 basesExón 19: 182.876.830–182.876.903, 74 basesExón 20: 182.878.021–182.878.173, 153 basesExón 21: 182.879.250–182.879.410, 161 basesExón 22: 182.880.497–182.880.608, 112 basesExón 23: 182.881.264–182.881.425, 162 basesExón 24: 182.881.520–182.881.647, 128 basesExón 25: 182.883.139–182.883.368, 230 basesExón 26: 182.883.520–182.883.635, 116 basesExón 27: 182.884.613–182.884.813, 201 basesExón 28: 182.887.083–182.887.982, 900 bases1510152025285′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 4,5 kb de los 48,6 kb del gen; 3813 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de DHX9

    1

    posición en DHX9 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    1 de ellas (100 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    • Low mappability (1 sitio)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 48,6 kb de DHX9, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a DHX9

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DHX9 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DHX9: DExH-box helicase 9. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHX9: DExH-box helicase 9 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhx9

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