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Gen

VPS13B

vacuolar protein sorting 13 homolog B

Resumen

Localización citogenética
8q22.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 99.013.274–99.877.580 (GRCh38)
Exones
62 exones en 864,3 kb
Proteína
3997 aminoácidos
También conocido como
BLTP5B
Símbolos anteriores
CHS1, COH1
Transcrito MANE Select
ENST00000357162.7NM_152564.5
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 8 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de VPS13B

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica VPS13B. VPS13B y 14 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 98.148.967 hasta 100.741.887.Cromosoma 88q22.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.398,5 Mb99 Mb99,5 Mb100 Mb100,5 MbPOP1: 98.117.286–98.160.177, hebra directaPOP1NIPAL2: 98.189.826–98.294.606, hebra inversaNIPAL2STK3: 98.371.228–98.942.827, hebra inversaSTK3KCNS2: 98.426.870–98.433.657, hebra directaKCNS2OSR2: 98.940.116–98.952.336, hebra directaOSR2VPS13B: 99.013.274–99.877.580, hebra directaVPS13BCOX6C: 99.870.615–99.893.762, hebra inversaCOX6CRGS22: 99.960.936–100.131.268, hebra inversaRGS22FBXO43: 100.133.351–100.145.826, hebra inversaFBXO43POLR2K: 100.150.610–100.154.005, hebra directaPOLR2KSPAG1: 100.157.853–100.259.278, hebra directaSPAG1RNF19A: 100.234.202–100.336.218, hebra inversaRNF19AANKRD46: 100.509.752–100.559.789, hebra inversaANKRD46SNX31: 100.572.882–100.663.415, hebra inversaSNX31PABPC1: 100.685.816–100.722.809, hebra inversaPABPC1Diagrama de VPS13B: 62 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 25 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 40 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 39: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 41: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 42: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 44: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 45: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 46: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 47: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 48: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 49: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 50: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 51: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 52: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 53: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 54: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 55: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 56: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 57: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 58: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 59: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 60: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 61: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 62: 19 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 99.013.274–99.013.347, 74 basesExón 2: 99.013.760–99.013.935, 176 basesExón 3: 99.038.423–99.038.566, 144 basesExón 4: 99.096.312–99.096.432, 121 basesExón 5: 99.102.953–99.103.120, 168 basesExón 6: 99.111.098–99.111.279, 182 basesExón 7: 99.115.700–99.115.874, 175 basesExón 8: 99.121.177–99.121.445, 269 basesExón 9: 99.134.632–99.134.727, 96 basesExón 10: 99.135.015–99.135.137, 123 basesExón 11: 99.135.596–99.135.733, 138 basesExón 12: 99.136.665–99.136.752, 88 basesExón 13: 99.142.974–99.143.165, 192 basesExón 14: 99.147.841–99.148.010, 170 basesExón 15: 99.156.549–99.156.743, 195 basesExón 16: 99.170.039–99.170.163, 125 basesExón 17: 99.192.876–99.193.057, 182 basesExón 18: 99.274.198–99.274.332, 135 basesExón 19: 99.275.081–99.275.254, 174 basesExón 20: 99.384.208–99.384.317, 110 basesExón 21: 99.391.557–99.391.704, 148 basesExón 22: 99.431.537–99.431.664, 128 basesExón 23: 99.442.401–99.442.635, 235 basesExón 24: 99.467.414–99.467.634, 221 basesExón 25: 99.481.599–99.481.802, 204 basesExón 26: 99.501.687–99.501.858, 172 basesExón 27: 99.502.836–99.502.950, 115 basesExón 28: 99.507.137–99.507.203, 67 basesExón 29: 99.511.104–99.511.512, 409 basesExón 30: 99.520.899–99.521.010, 112 basesExón 31: 99.556.450–99.556.653, 204 basesExón 32: 99.575.658–99.575.784, 127 basesExón 33: 99.577.490–99.577.633, 144 basesExón 34: 99.641.811–99.642.498, 688 basesExón 35: 99.661.354–99.661.491, 138 basesExón 36: 99.699.525–99.699.932, 408 basesExón 37: 99.717.171–99.717.373, 203 basesExón 38: 99.720.345–99.720.552, 208 basesExón 39: 99.720.863–99.721.047, 185 basesExón 40: 99.766.774–99.766.970, 197 basesExón 41: 99.776.775–99.776.956, 182 basesExón 42: 99.778.682–99.779.031, 350 basesExón 43: 99.784.315–99.784.476, 162 basesExón 44: 99.809.375–99.809.530, 156 basesExón 45: 99.817.540–99.817.803, 264 basesExón 46: 99.818.451–99.818.534, 84 basesExón 47: 99.818.713–99.818.888, 176 basesExón 48: 99.819.412–99.819.582, 171 basesExón 49: 99.819.921–99.820.122, 202 basesExón 50: 99.821.294–99.821.482, 189 basesExón 51: 99.823.832–99.823.978, 147 basesExón 52: 99.832.369–99.832.652, 284 basesExón 53: 99.835.197–99.835.324, 128 basesExón 54: 99.835.539–99.835.738, 200 basesExón 55: 99.848.776–99.848.894, 119 basesExón 56: 99.853.451–99.854.256, 806 basesExón 57: 99.859.304–99.859.480, 177 basesExón 58: 99.861.776–99.861.946, 171 basesExón 59: 99.868.289–99.868.465, 177 basesExón 60: 99.870.785–99.870.887, 103 basesExón 61: 99.871.448–99.871.697, 250 basesExón 62: 99.875.418–99.877.580, 2163 bases12550625′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 14 kb de los 864,3 kb del gen; 11.994 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen VPS13B

    828

    posiciones en VPS13B donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 864,3 kb de VPS13B, incluidos los intrones, y no solo los 14 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vps13b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen VPS13B: vacuolar protein sorting 13 homolog B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vps13b

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