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Gen

CNNM2

cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2

Resumen

Localización citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromosoma 10: 102.918.294–103.090.222 (GRCh38)
Exones
8 exones en 171,9 kb
Proteína
875 aminoácidos
También conocido como
SLC70A2
Símbolos anteriores
ACDP2
Transcrito MANE Select
ENST00000369878.9NM_017649.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipomagnesemia familiar

    • Hipomagnesemia primaria familiar

      Grupo de trastornos hereditarios de pérdida de magnesio causados por variantes en genes como CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 y FXYD2; las formas asociadas a CLDN16 y CLDN19 pueden progresar a enfermedad renal crónica.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      La suplementación con magnesio puede controlar los síntomas, y algunas formas requieren un seguimiento de la función renal y de los ojos.

Estructura de CNNM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CNNM2. CNNM2 y 20 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 102.504.258 hasta 103.504.257.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbSUFU: 102.503.952–102.633.535, hebra directaSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, hebra directaTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, hebra inversaARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, hebra directaSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, hebra directaWBP1LCYP17A1: 102.830.460–102.837.506, hebra inversaCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, hebra directaBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, hebra directaBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, hebra directaAS3MTCNNM2: 102.918.294–103.090.222, hebra directaCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, hebra inversaNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, hebra directaRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, hebra directaINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, hebra inversaPCGF6TAF5: 103.367.948–103.389.323, hebra directaTAF5ATP5MK: 103.388.974–103.396.492, hebra inversaATP5MKPDCD11: 103.396.602–103.446.297, hebra directaPDCD11CALHM2: 103.446.777–103.452.780, hebra inversaCALHM2CALHM1: 103.453.240–103.458.900, hebra inversaCALHM1CALHM3: 103.472.804–103.479.240, hebra inversaCALHM3NEURL1: 103.493.592–103.595.168, hebra directaNEURL1Diagrama de CNNM2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 1: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 102.918.294–102.920.101, 1808 basesExón 2: 103.049.707–103.049.850, 144 basesExón 3: 103.054.329–103.054.466, 138 basesExón 4: 103.056.795–103.056.964, 170 basesExón 5: 103.068.629–103.068.722, 94 basesExón 6: 103.071.774–103.071.839, 66 basesExón 7: 103.076.086–103.076.270, 185 basesExón 8: 103.076.971–103.090.222, 13.252 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 15,9 kb de los 171,9 kb del gen; 2628 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CNNM2

20

posiciones en CNNM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 171,9 kb de CNNM2, incluidos los intrones, y no solo los 15,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cnnm2

Vancouver

Dante Labs. Gen CNNM2: cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cnnm2

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