Gen
B3GALT6
beta-1,3-galactosyltransferase 6
- HGNC 17978↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000176022↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 126792↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1p36.33
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 1.232.237–1.235.041 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 2,8 kb
- Proteína
- 329 aminoácidos
- También conocido como
- beta3GalT6
- Transcrito MANE Select
- ENST00000379198.5NM_080605.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Síndrome de Ehlers-Danlos
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Agrupaciones más amplias
Trastornos congénitos de la glicosilación
- Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)
Uno de 98 genes relacionados con ello
Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de B3GALT6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,8 kb de los 2,8 kb del gen; 990 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen B3GALT6
27
posiciones en B3GALT6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 2,8 kb de B3GALT6, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Comparte 2 afecciones
- DSEdermatan sulfate epimeraseComparte 2 afecciones
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Comparte 1 afección
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Comparte 1 afección
- AEBP1AE binding protein 1Comparte 1 afección
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseComparte 1 afección
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseComparte 1 afección
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseComparte 1 afección
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 1 afección
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitComparte 1 afección
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseComparte 1 afección
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseComparte 1 afección
Rasgos asociados a B3GALT6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que B3GALT6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Beaking of vertebral bodies
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Joint contracture
- Kyphoscoliosis
- Large iliac wing
- Large joint hypermobility
Mostrar 32 rasgos más
- Osteopenia
- Recurrent fractures
- Small wings of the pelvic girdle
- Increased susceptibility to fractures
- Large joint dislocations
- Multiple joint contractures
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Abnormal formation of the hip
- Cervical spine instability
- Low muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Osteoporosis
- Ovoid vertebral bodies
- Anterior atlanto-occipital dislocation
- Atlantoaxial dislocation
- Congenital kyphoscoliosis
- Funnel chest
- Pigeon chest
- Scoliosis
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormality of the rib cage
- Cupped ribs
- Flared iliac wing
- Flaring of rib cage
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Radial head subluxation
- Short long bone
- Slender long bone
- Spontaneous fracture
Abnormality of limbs
- Bowed long bone in upper arm
- Bowing of the long bones
- Broad outermost finger bone
- Club foot on both sides
- Flared wide portion of long bone
- Hyperplasia of the femoral trochanters
- Increased mobility in finger joint
- Limited elbow movement
Mostrar 27 rasgos más
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Shortened long bone of hand
- Wrist flexion contracture
- Abnormality of femoral head development
- Accelerated wrist bone maturation
- Acetabular dysplasia
- Broad wide portion of long bone
- Slender long bones with narrow shaft
- Bunion
- Club feet
- Dropped arches
- Hip dislocation
- Inward turned thumb
- Joint contracture of the hand
- Long slender fingers
- Phalangeal dislocation
- Spoon shaped thumbs
- Fused forearm bones
- Fused wrist bones
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Coxa valga
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Dislocated radial head
- Front half of foot turns inward
- Knock knees
- Partial hip dislocation
- Short neck of thighbone
Abnormality of the integument
- Soft, doughy skin
- Soft skin
- Dermal translucency
- Hanging skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Thin skin
- Fragile skin
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Mitral valve prolapse
- Stroke
- Thoracic aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Close sighted
- Corneal opacity
- Hardening of skin and connective tissue
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Glaucoma
- Peripapillary atrophy
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/b3galt6
Dante Labs. Gen B3GALT6: beta-1,3-galactosyltransferase 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/b3galt6
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