Gen
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
- HGNC 23573(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000133422(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 22880(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 22q12.2
- Coordenadas
- Cromosoma 22: 30.925.130–30.968.774 (GRCh38)
- Exones
- 26 exones en 43,6 kb
- Proteína
- 1032 aminoácidos
- También conocido como
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- Símbolos anteriores
- ZCWCC1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Uno de 62 genes relacionados con ello
Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas
Estructura de MORC2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 5,7 kb de los 43,6 kb del gen; 3099 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MORC2
30
posiciones en MORC2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 43,6 kb de MORC2, incluidos los intrones, y no solo los 5,7 kb de exones.
Rasgos asociados a MORC2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MORC2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Mostrar 45 rasgos más
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Mostrar 13 rasgos más
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Mostrar 10 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MORC2: MORC family CW-type zinc finger 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/morc2
Dante Labs. Gen MORC2: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/morc2
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