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Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Resumen

Localización citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
Exones
31 exones en 87,5 kb
Proteína
2414 aminoácidos
También conocido como
p300, KAT3B
Transcrito MANE Select
ENST00000263253.9NM_001429.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

    • Discapacidad intelectual

      • Uno de 233 genes relacionados con ello

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de EP300

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica EP300. EP300 y 20 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 40.636.335 hasta 41.636.334.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40.410.281–40.636.726, hebra inversaMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, hebra directaMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, hebra inversaSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, hebra inversaST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, hebra directaXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, hebra inversaDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, hebra directaRBX1EP300: 41.092.592–41.180.077, hebra directaEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, hebra directaL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, hebra inversaCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, hebra inversaRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, hebra directaZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, hebra directaTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, hebra inversaTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, hebra directaACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, hebra inversaPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.606, hebra inversaPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, hebra directaCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, hebra inversaPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, hebra inversaDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, hebra directaXRCC6Diagrama de EP300: 31 exones en la hebra directa del cromosoma 22Exón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 33 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 41.092.592–41.093.098, 507 basesExón 2: 41.117.187–41.117.821, 635 basesExón 3: 41.125.864–41.126.040, 177 basesExón 4: 41.127.487–41.127.748, 262 basesExón 5: 41.129.890–41.130.003, 114 basesExón 6: 41.131.388–41.131.633, 246 basesExón 7: 41.135.813–41.135.906, 94 basesExón 8: 41.137.653–41.137.790, 138 basesExón 9: 41.140.140–41.140.257, 118 basesExón 10: 41.141.048–41.141.222, 175 basesExón 11: 41.146.739–41.146.816, 78 basesExón 12: 41.147.837–41.147.946, 110 basesExón 13: 41.149.038–41.149.175, 138 basesExón 14: 41.149.761–41.150.198, 438 basesExón 15: 41.151.833–41.152.012, 180 basesExón 16: 41.152.206–41.152.350, 145 basesExón 17: 41.154.995–41.155.113, 119 basesExón 18: 41.157.169–41.157.408, 240 basesExón 19: 41.158.412–41.158.500, 89 basesExón 20: 41.160.642–41.160.722, 81 basesExón 21: 41.162.723–41.162.779, 57 basesExón 22: 41.164.053–41.164.130, 78 basesExón 23: 41.166.599–41.166.666, 68 basesExón 24: 41.168.449–41.168.599, 151 basesExón 25: 41.168.721–41.168.867, 147 basesExón 26: 41.169.503–41.169.616, 114 basesExón 27: 41.170.406–41.170.571, 166 basesExón 28: 41.172.499–41.172.663, 165 basesExón 29: 41.173.623–41.173.784, 162 basesExón 30: 41.176.247–41.176.528, 282 basesExón 31: 41.176.773–41.180.077, 3305 bases151015202530315′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 8,8 kb de los 87,5 kb del gen; 7245 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen EP300

    141

    posiciones en EP300 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 87,5 kb de EP300, incluidos los intrones, y no solo los 8,8 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen EP300: EP300 lysine acetyltransferase. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EP300: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ep300

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