AtlasGen
ATP6V0C
ATPase H+ transporting V0 subunit c
- HGNC 855↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185883↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 527↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 2.513.952–2.520.218 (GRCh38)
- Exones
- 3 exones en 6,3 kb
- Proteína
- 155 aminoácidos, 15,7 kDa
- También conocido como
- VATL, Vma3
- Símbolos anteriores
- ATPL, ATP6C, ATP6L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000330398.9NM_001694.4
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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url <- "https://dantelabs.com/genes/atp6v0c.json"
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page$gene$nameAnalice ATP6V0C y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún ATP6V0C. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ATP6V0C
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,1 kb de los 6,3 kb del gen; 468 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de ATP6V0C
8Fácil
Dificultad de secuenciar ATP6V0C con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Casi todos los exones de ATP6V0C están donde las lecturas cortas se alinean sin problemas.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de ATP6V0C en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.0 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.42 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de ATP6V0C que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
4
posiciones en ATP6V0C donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 6,3 kb de ATP6V0C, con intrones incluidos, y no solo los 1,1 kb de exones.
Variantes patogénicas de ClinVar (4)
Las variantes del gen ATP6V0C que ClinVar clasifica como patogénicas o probablemente patogénicas para cualquier afección, revisadas por al menos un remitente con criterios, y las más revisadas de ellas. Es el registro público de ClinVar sobre el gen, nunca un resultado.
- Probablemente patogénica 4
| Variante | Afecciones | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.70del (p.Val24fs) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.146C>T (p.Pro49Leu) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.263dup (p.Ser89fs) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_001694.4(ATP6V0C):c.376C>T (p.Arg126Ter) | epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Rasgos asociados a ATP6V0C
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ATP6V0C puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Infantile spasms
Mostrar 12 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.21-311f020e.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c. Consultado el 21 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0c
Dante Labs. Gen ATP6V0C: ATPase H+ transporting V0 subunit c [Internet]. [citado 21 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/atp6v0c
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