DNA2

Informe revisado relevante para este gen

• Enfermedad mitocondrial primaria

  • Oftalmoplejía externa progresiva con deleciones del ADN mitocondrial

    Causada por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, SLC25A4 y RRM2B que dan lugar a múltiples deleciones del ADN mitocondrial, lo que provoca caída de los párpados, debilidad de los movimientos oculares y debilidad muscular, generalmente en la edad adulta.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer este resultado permite controlar la función ocular, cardíaca y de la deglución, y evitar el valproato en la enfermedad por POLG.

  • Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

    Causado por variantes en genes nucleares como POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B y SUCLA2, que reducen la cantidad de ADN mitocondrial y pueden provocar enfermedad muscular, hepática o cerebral.

    • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    Conocer este resultado tiene una aplicación clínica directa: el valproato debe evitarse en la enfermedad por POLG debido al riesgo de insuficiencia hepática mortal, y la deficiencia de TK2 dispone de una terapia con nucleósidos.

Estructura de DNA2

Los exones suman 4,3 kb de los 57,9 kb del gen; 3183 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DNA2

Genes vinculados a las mismas afecciones

• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitComparte 2 afecciones
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BComparte 2 afecciones
• SLC25A4solute carrier family 25 member 4Comparte 2 afecciones
• TWNKtwinkle mtDNA helicaseComparte 2 afecciones
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Comparte 1 afección
• AGKacylglycerol kinaseComparte 1 afección
• DGUOKdeoxyguanosine kinaseComparte 1 afección
• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Comparte 1 afección
• GUK1guanylate kinase 1Comparte 1 afección
• LIG3DNA ligase 3Comparte 1 afección
• MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1Comparte 1 afección
• MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Comparte 1 afección

Rasgos asociados a DNA2

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que DNA2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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