Gen
PAN2
poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2
- HGNC 20074↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000135473↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9924↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 12q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 12: 56.316.936–56.334.000 (GRCh38)
- Exones
- 26 exones en 17,1 kb
- Proteína
- 1198 aminoácidos
- También conocido como
- KIAA0710, hPAN2
- Símbolos anteriores
- USP52
- Transcrito MANE Select
- ENST00000440411.8NM_014871.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún PAN2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de PAN2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,5 kb de los 17,1 kb del gen; 3597 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PAN2
1
posición en PAN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 17,1 kb de PAN2, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.
Rasgos asociados a PAN2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PAN2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Full cheeks
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Myopathic facies
Mostrar 22 rasgos más
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Thick eyebrow
- Triangular head shape
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Broad head shape
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- Low frontal hairline
- Monobrow
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Flat back of skull
- Long nose
- Small face
Abnormality of the eye
- Abnormally close eyes
- Close sighted
- Drooping upper eyelid
- Posterior embryotoxon
- Severe farsightedness
- Cross-eyed
- Esodeviation
- Wide-set eyes
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Myoclonic seizure
Mostrar 4 rasgos más
Abnormality of the digestive system
- Absent anus
- Acid reflux
- Anal fistula
- Feeding difficulties
- Gallbladder inflammation
- Gallstones
- Inguinal hernia
- Pancreatic inflammation
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pan2
Dante Labs. Gen PAN2: poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pan2
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