Gen
NPAP1
nuclear pore associated protein 1
- HGNC 1190↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000185823↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 23742↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 15q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 15: 24.675.775–24.683.393 (GRCh38)
- Exones
- 1 exón en 7,6 kb
- Proteína
- 1156 aminoácidos
- Símbolos anteriores
- C15orf2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000329468.5NM_018958.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún NPAP1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de NPAP1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,6 kb de los 7,6 kb del gen; 3471 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a NPAP1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NPAP1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of limbs
- Narrow palm
- Short foot
- Short palm
- Radial deviation of finger
- Webbed fingers or toes
- Acromicria
- Curvature of digit
- Knock knees
Mostrar 1 rasgo más
Abnormality of the genitourinary system
- Infertility
- Underdevelopment of external reproductive organs
- Undescended testes
- Light or infrequent menstrual periods
- Short penis
- Small clitoris
- Underdeveloped inner lips
- Primary amenorrhea
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen NPAP1: nuclear pore associated protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/npap1
Dante Labs. Gen NPAP1: nuclear pore associated protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/npap1
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