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Gen

ANK1

ankyrin 1

Resumen

Localización citogenética
8p11.21
Coordenadas
Cromosoma 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
Exones
43 exones en 144,4 kb
Proteína
1880 aminoácidos
También conocido como
SPH1
Símbolos anteriores
ANK
Transcrito MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Esferocitosis hereditaria

    • La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemólisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Suplementación con ácido fólico; esplenectomía en casos de enfermedad moderada o grave (parcial o total); vacunación previa a la esplenectomía; colecistectomía para los cálculos biliares; soporte transfusional durante las crisis aplásicas; vigilancia de la infección por parvovirus B19

Estructura de ANK1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ANK1. ANK1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 41.225.424 hasta 42.225.423.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41.261.956–41.309.511, hebra inversaSFRP1GOLGA7: 41.488.200–41.511.095, hebra directaGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, hebra directaGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, hebra directaGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, hebra inversaNKX6-3ANK1: 41.653.225–41.797.622, hebra inversaANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.998, hebra inversaKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, hebra directaAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, hebra inversaPLATDiagrama de ANK1: 43 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 41: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 40: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 39: 18 sitios conocidos que causan enfermedadExón 38: 22 sitios conocidos que causan enfermedadExón 37: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 36: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 35: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 34: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 33: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 32: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 31: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 30: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 29: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 28: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 27: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 26: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 25: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 24: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 23: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 22: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 21: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 20: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 19: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 18: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 43: 41.653.225–41.655.753, 2529 basesExón 42: 41.661.430–41.661.564, 135 basesExón 41: 41.661.876–41.661.941, 66 basesExón 40: 41.663.659–41.663.742, 84 basesExón 39: 41.668.267–41.668.564, 298 basesExón 38: 41.672.354–41.672.912, 559 basesExón 37: 41.684.544–41.684.690, 147 basesExón 36: 41.686.152–41.686.283, 132 basesExón 35: 41.688.156–41.688.230, 75 basesExón 34: 41.688.511–41.688.589, 79 basesExón 33: 41.690.227–41.690.346, 120 basesExón 32: 41.690.474–41.690.599, 126 basesExón 31: 41.692.648–41.692.876, 229 basesExón 30: 41.693.105–41.693.201, 97 basesExón 29: 41.693.898–41.694.102, 205 basesExón 28: 41.694.592–41.694.803, 212 basesExón 27: 41.695.177–41.695.331, 155 basesExón 26: 41.696.363–41.696.587, 225 basesExón 25: 41.696.676–41.696.773, 98 basesExón 24: 41.698.043–41.698.121, 79 basesExón 23: 41.699.452–41.699.548, 97 basesExón 22: 41.701.550–41.701.622, 73 basesExón 21: 41.702.052–41.702.144, 93 basesExón 20: 41.704.041–41.704.139, 99 basesExón 19: 41.704.374–41.704.472, 99 basesExón 18: 41.706.143–41.706.241, 99 basesExón 17: 41.708.778–41.708.975, 198 basesExón 16: 41.714.156–41.714.254, 99 basesExón 15: 41.714.976–41.715.074, 99 basesExón 14: 41.715.652–41.715.849, 198 basesExón 13: 41.716.953–41.717.051, 99 basesExón 12: 41.717.604–41.717.702, 99 basesExón 11: 41.718.106–41.718.204, 99 basesExón 10: 41.719.661–41.719.858, 198 basesExón 9: 41.723.125–41.723.223, 99 basesExón 8: 41.723.535–41.723.633, 99 basesExón 7: 41.724.456–41.724.554, 99 basesExón 6: 41.725.761–41.725.946, 186 basesExón 5: 41.727.250–41.727.348, 99 basesExón 4: 41.727.908–41.728.006, 99 basesExón 3: 41.733.971–41.734.069, 99 basesExón 2: 41.758.036–41.758.137, 102 basesExón 1: 41.797.512–41.797.622, 111 bases4340353025201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 8,3 kb de los 144,4 kb del gen; 5643 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ANK1

314

posiciones en ANK1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 144,4 kb de ANK1, incluidos los intrones, y no solo los 8,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ANK1: ankyrin 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gen ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ank1

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