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Gen

ASL

argininosuccinate lyase

Resumen

Localización citogenética
7q11.21
Coordenadas
Cromosoma 7: 66.075.819–66.093.576 (GRCh38)
Exones
17 exones en 17,8 kb
Proteína
464 aminoácidos
También conocido como
ASAL
Transcrito MANE Select
ENST00000304874.14NM_000048.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastorno del ciclo de la urea

    • Error innato del metabolismo, de origen genético, caracterizado por la deficiencia de una de las enzimas necesarias para el ciclo de la urea. Provoca la acumulación de amoníaco en el organismo.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 7 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia con captadores de nitrógeno (benzoato sódico, fenilbutirato de glicerol/Ravicti); dieta restringida en proteínas con suplementación de aminoácidos esenciales; protocolos de emergencia para la hiperamonemia; trasplante de hígado (curativo); ensayos de terapia con ARNm para la OTC; ácido carglúmico para el déficit de NAGS

Estructura de ASL

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica ASL. ASL y 5 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 65.584.698 hasta 66.584.697.Cromosoma 77q11.21p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.365,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 MbVKORC1L1: 65.873.069–65.959.563, hebra directaVKORC1L1GUSB: 65.960.677–65.982.704, hebra inversaGUSBASL: 66.075.819–66.093.576, hebra directaASL: 66.087.761–66.152.277, hebra directaCRCP: 66.114.604–66.154.568, hebra directaCRCPTPST1: 66.205.289–66.420.549, hebra directaTPST1Diagrama de ASL: 17 exones en la hebra directa del cromosoma 7Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 21 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 15: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 7 sitios conocidos que causan enfermedadExón 17: 13 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 66.075.819–66.075.856, 38 basesExón 2: 66.076.039–66.076.093, 55 basesExón 3: 66.081.803–66.081.997, 195 basesExón 4: 66.082.368–66.082.451, 84 basesExón 5: 66.082.880–66.082.936, 57 basesExón 6: 66.083.077–66.083.174, 98 basesExón 7: 66.086.585–66.086.662, 78 basesExón 8: 66.086.744–66.086.821, 78 basesExón 9: 66.087.334–66.087.386, 53 basesExón 10: 66.087.729–66.087.791, 63 basesExón 11: 66.088.807–66.088.921, 115 basesExón 12: 66.089.091–66.089.175, 85 basesExón 13: 66.089.276–66.089.335, 60 basesExón 14: 66.089.612–66.089.695, 84 basesExón 15: 66.092.006–66.092.086, 81 basesExón 16: 66.092.557–66.092.663, 107 basesExón 17: 66.092.768–66.093.576, 809 bases151015175′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 17,8 kb del gen; 1395 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ASL

206

posiciones en ASL donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 17,8 kb de ASL, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ASL: argininosuccinate lyase. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/asl

Vancouver

Dante Labs. Gen ASL: argininosuccinate lyase [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/asl

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