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Gen

TMEM70

transmembrane protein 70

Resumen

Localización citogenética
8q21.11
Coordenadas
Cromosoma 8: 73.976.195–73.982.783 (GRCh38)
Exones
3 exones en 6,6 kb
Proteína
260 aminoácidos
También conocido como
MC5DN2, FLJ20533
Transcrito MANE Select
ENST00000312184.6NM_017866.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad mitocondrial primaria

    • Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa

      Trastornos, generalmente causados por genes nucleares implicados en la producción de proteínas mitocondriales, que reducen varios complejos de la cadena respiratoria a la vez y a menudo provocan una enfermedad grave multisistémica en la infancia.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento y los cuidados de apoyo.

    • Deficiencia del complejo de la cadena respiratoria mitocondrial

      Uno de 61 genes relacionados con ello

      Deficiencias aisladas de los complejos I, II, III, IV o V, causadas por variantes en genes nucleares o mitocondriales, que pueden afectar al cerebro, los músculos, el corazón, el hígado y otros órganos que requieren mucha energía.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado puede poner fin a una búsqueda diagnóstica y orientar el seguimiento de los órganos afectados y la evitación de fármacos tóxicos para las mitocondrias.

Estructura de TMEM70

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica TMEM70. TMEM70 y 7 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 73.479.489 hasta 74.479.488.Cromosoma 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbSTAU2: 73.419.991–73.747.708, hebra inversaSTAU2: 73.688.691–73.878.854, hebra inversaUBE2W: 73.756.076–73.878.913, hebra inversaUBE2WELOC: 73.930.172–73.972.311, hebra inversaELOCTMEM70: 73.976.195–73.982.783, hebra directaTMEM70LY96: 73.991.346–74.032.658, hebra directaLY96JPH1: 74.234.700–74.321.607, hebra inversaJPH1GDAP1: 74.320.613–74.518.007, hebra directaGDAP1Diagrama de TMEM70: 3 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 73.976.195–73.976.491, 297 basesExón 2: 73.978.756–73.978.861, 106 basesExón 3: 73.981.155–73.982.783, 1629 bases1235′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 6,6 kb del gen; 783 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM70

34

posiciones en TMEM70 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,6 kb de TMEM70, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM70: transmembrane protein 70. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem70

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM70: transmembrane protein 70 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem70

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