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Gen

AMOTL1

angiomotin like 1

Resumen

Localización citogenética
11q21
Coordenadas
Cromosoma 11: 94.768.356–94.876.748 (GRCh38)
Exones
13 exones en 108,4 kb
Proteína
956 aminoácidos
También conocido como
JEAP
Transcrito MANE Select
ENST00000433060.3NM_130847.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún AMOTL1. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de AMOTL1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica AMOTL1. AMOTL1 y 13 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 94.322.552 hasta 95.322.551.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2594,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 MbGPR83: 94.377.316–94.401.428, hebra inversaGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, hebra inversaMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, hebra directaANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, hebra directaC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, hebra directaPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, hebra directaFUT4AMOTL1: 94.768.356–94.876.748, hebra directaAMOTL1CWC15: 94.962.620–94.975.715, hebra inversaCWC15KDM4D: 94.973.709–94.999.788, hebra directaKDM4DKDM4E: 95.025.258–95.027.596, hebra directaKDM4EKDM4F: 95.048.142–95.051.338, hebra directaKDM4FSRSF8: 95.066.919–95.071.225, hebra directaSRSF8ENDOD1: 95.089.566–95.134.193, hebra directaENDOD1SESN3: 95.165.513–95.232.541, hebra inversaSESN3Diagrama de AMOTL1: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 94.768.356–94.768.560, 205 basesExón 2: 94.795.011–94.795.160, 150 basesExón 3: 94.799.390–94.800.311, 922 basesExón 4: 94.821.530–94.821.821, 292 basesExón 5: 94.830.050–94.830.194, 145 basesExón 6: 94.831.452–94.831.541, 90 basesExón 7: 94.850.114–94.850.259, 146 basesExón 8: 94.853.933–94.854.082, 150 basesExón 9: 94.859.525–94.859.715, 191 basesExón 10: 94.864.735–94.864.860, 126 basesExón 11: 94.865.942–94.866.168, 227 basesExón 12: 94.869.198–94.869.473, 276 basesExón 13: 94.870.689–94.876.748, 6060 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 9 kb de los 108,4 kb del gen; 2871 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de AMOTL1

2

posiciones en AMOTL1 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 108,4 kb de AMOTL1, incluidos los intrones, y no solo los 9 kb de exones.

Rasgos asociados a AMOTL1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que AMOTL1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen AMOTL1: angiomotin like 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/amotl1

Vancouver

Dante Labs. Gen AMOTL1: angiomotin like 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/amotl1

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