Gen
WRAP53
WD repeat containing antisense to TP53
- HGNC 25522↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000141499↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 55135↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 17p13.1
- Coordenadas
- Cromosoma 17: 7.688.477–7.703.502 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 15 kb
- Proteína
- 548 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ10385, TCAB1
- Símbolos anteriores
- WDR79
- Transcrito MANE Select
- ENST00000396463.7NM_001143992.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Disqueratosis congénita
La disqueratosis congénita (DC) es una displasia ectodérmica poco común que suele presentarse con la tríada clásica de displasia ungueal, cambios en la pigmentación cutánea y leucoplasia oral, asociada a un riesgo elevado de insuficiencia de la médula ósea (BMF) y cáncer.
- ClinGen califica la relación como moderada
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de WRAP53
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,7 kb de los 15 kb del gen; 1647 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen WRAP53
7
posiciones en WRAP53 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 15 kb de WRAP53, incluidos los intrones, y no solo los 1,7 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorComparte 1 afección
- CTC1CST telomere replication complex component 1Comparte 1 afección
- DCLRE1BDNA cross-link repair 1BComparte 1 afección
- DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Comparte 1 afección
- NHP2NHP2 ribonucleoproteinComparte 1 afección
- NOP10NOP10 ribonucleoproteinComparte 1 afección
- NPM1nucleophosmin 1Comparte 1 afección
- PARNpoly(A)-specific ribonucleaseComparte 1 afección
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Comparte 1 afección
- TERCtelomerase RNA componentComparte 1 afección
- TERTtelomerase reverse transcriptaseComparte 1 afección
- TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Comparte 1 afección
Rasgos asociados a WRAP53
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que WRAP53 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of head or neck
- Oral white patch
- Abnormal dentition
- Dental cavities
- Failure of development of between one and six teeth
- Gum disease
- Squamous cell carcinoma of the tongue
- Taurodontia
- Abnormal eyelashes
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/wrap53
Dante Labs. Gen WRAP53: WD repeat containing antisense to TP53 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/wrap53
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