Característica
Low muscle tone
Nome clínico: Hypotonia
Hypotonia is an abnormally low muscle tone (the amount of tension or resistance to movement in a muscle). Even when relaxed, muscles have a continuous and passive partial contraction which provides some resistance to passive stretching. Hypotonia thus manifests as diminished resistance to passive stretching. Hypotonia is not the same as muscle weakness, although the two conditions can co-exist.
Resumo
- Também conhecida como
- Low or weak muscle tone, Muscle hypotonia, Muscular hypotonia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test1512 genes associados a Low muscle tone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low muscle tone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ACACAacetyl-CoA carboxylase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Sempre | Em 2 doenças |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Sempre | Em 1 doença |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Sempre | Em 3 doenças |
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ADKadenosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Sempre | Em 1 doença |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Sempre | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALDOAaldolase, fructose-bisphosphate A | Sempre | Em 1 doença |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ANK3ankyrin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1G1adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| APTXaprataxin | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL13BARF like GTPase 13B | Sempre | Em 2 doenças |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Sempre | Em 2 doenças |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 1472 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ATN1atrophin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Sempre | Em 1 doença |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sempre | Em 3 doenças |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Sempre | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sempre | Em 2 doenças |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Sempre | Em 2 doenças |
| C18orf32chromosome 18 open reading frame 32 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Sempre | Em 2 doenças |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | Em 1 doença |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| CAMSAP1calmodulin regulated spectrin associated protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | Em 3 doenças |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 3 doenças |
| CEP41centrosomal protein 41 | Sempre | Em 3 doenças |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Sempre | Em 1 doença |
| CNTN1contactin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Sempre | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Sempre | Em 1 doença |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Sempre | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Sempre | Em 1 doença |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Sempre | Em 1 doença |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Sempre | Em 2 doenças |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Sempre | Em 2 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sempre | Em 3 doenças |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Sempre | Em 1 doença |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sempre | Em 2 doenças |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Sempre | Em 1 doença |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Sempre | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| DNM1dynamin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | Em 1 doença |
| DNM2dynamin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | Sempre | Em 1 doença |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| DSTdystonin | Sempre | Em 3 doenças |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 1 doença |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF2AK1eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| EN1engrailed homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | Em 1 doença |
| EXOSC1exosome component 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Sempre | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| FBXO11F-box protein 11 | Sempre | Em 1 doença |
| FBXO28F-box protein 28 | Sempre | Em 1 doença |
| FCSKfucose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Sempre | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Sempre | Em 7 doenças |
| FOXG1forkhead box G1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Sempre | Em 1 doença |
| GABRB1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 | Sempre | Em 1 doença |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GLSglutaminase | Sempre | Em 1 doença |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Sempre | Em 2 doenças |
| GLYCTKglycerate kinase | Sempre | Em 1 doença |
| GM2Aganglioside GM2 activator | Sempre | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| GOLGA2golgin A2 | Sempre | Em 1 doença |
| GON4Lgon-4 like | Sempre | Em 1 doença |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| GUF1GTP binding elongation factor GUF1 | Sempre | Em 1 doença |
| H4C11H4 clustered histone 11 | Sempre | Em 1 doença |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sempre | Em 2 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Sempre | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sempre | Em 1 doença |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 3 doenças |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 2 doenças |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | Em 1 doença |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Sempre | Em 1 doença |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| KCNQ5potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | Em 4 doenças |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sempre | Em 1 doença |
| KIFBPkinesin family binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| LIASlipoic acid synthetase | Sempre | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 5 doenças |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Sempre | Em 1 doença |
| LRRK1leucine rich repeat kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Sempre | Em 1 doença |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sempre | Em 1 doença |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | Em 2 doenças |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sempre | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | Em 1 doença |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | Em 2 doenças |
| MFFmitochondrial fission factor | Sempre | Em 1 doença |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Sempre | Em 1 doença |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 1 doença |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Sempre | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | Em 1 doença |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | Em 1 doença |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | Em 2 doenças |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MPImannose phosphate isomerase | Sempre | Em 1 doença |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | Em 2 doenças |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Sempre | Em 1 doença |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Sempre | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MYL1myosin light chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NBNnibrin | Sempre | Em 1 doença |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFA12NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A12 | Sempre | Em 1 doença |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Sempre | Em 2 doenças |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NEUROG1neurogenin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Sempre | Em 2 doenças |
| NFASCneurofascin | Sempre | Em 1 doença |
| NFIAnuclear factor I A | Sempre | Em 2 doenças |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sempre | Em 1 doença |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sempre | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NKAPNFKB activating protein | Sempre | Em 1 doença |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Sempre | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Sempre | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NSUN3NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NUP133nucleoporin 133 | Sempre | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sempre | Em 4 doenças |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 1 doença |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Sempre | Em 1 doença |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Sempre | Em 1 doença |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PCpyruvate carboxylase | Sempre | Em 1 doença |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | Em 4 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Sempre | Em 3 doenças |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | Em 3 doenças |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Sempre | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 2 doenças |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | Em 1 doença |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Sempre | Em 1 doença |
| PIK3CGphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| PNPLA8patatin like domain 8, phospholipase A2 | Sempre | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Sempre | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Sempre | Em 1 doença |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Sempre | Em 3 doenças |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Sempre | Em 4 doenças |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Sempre | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 2 doenças |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RELNreelin | Sempre | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 2 doenças |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Sempre | Em 1 doença |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNF2ring finger protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | Em 2 doenças |
| RSRC1arginine and serine rich coiled-coil 1 | Sempre | Em 1 doença |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Sempre | Em 3 doenças |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Sempre | Em 1 doença |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | Em 2 doenças |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 1 doença |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | Em 1 doença |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Sempre | Em 1 doença |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Sempre | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Sempre | Em 2 doenças |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | Em 1 doença |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | Em 1 doença |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Sempre | Em 1 doença |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Sempre | Em 1 doença |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| SYT2synaptotagmin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | Sempre | Em 1 doença |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sempre | Em 3 doenças |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 1 doença |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF20transcription factor 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| TCTN2tectonic family member 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 3 doenças |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 4 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Sempre | Em 1 doença |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Sempre | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | Em 1 doença |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Sempre | Em 1 doença |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 3 doenças |
| UQCC2ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Sempre | Em 1 doença |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Sempre | Em 1 doença |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Sempre | Em 2 doenças |
| WASHC4WASH complex subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Sempre | Em 1 doença |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Sempre | Em 1 doença |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Sempre | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Sempre | Em 1 doença |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Sempre | Em 1 doença |
| ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACO2aconitase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACTL6Bactin like 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARandrogen receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASPAaspartoacylase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B9D2B9 domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| BTDbiotinidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CA8carbonic anhydrase 8 (inactive) | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CBY1chibby 1, beta catenin antagonist | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP104centrosomal protein 104 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNND2catenin delta 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DAG1dystroglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC3exosome component 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC9exosome component 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLB1galactosidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAI1G protein subunit alpha i1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H3-3AH3.3 histone A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| HID1HID1 domain containing | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLCSholocarboxylase synthetase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muito frequente (80–99%) | Em 5 doenças |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IPO8importin 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| KATNIPkatanin interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| MED25mediator complex subunit 25 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MED27mediator complex subunit 27 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MEG3maternally expressed 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYL2myosin light chain 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Amyosin VA | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OXR1oxidation resistance 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDPNpodoplanin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIBF1progesterone immunomodulatory binding factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMKprotein O-mannose kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PTCH1patched 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RALARAS like proto-oncogene A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 6 doenças |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SELENONselenoprotein N | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SERAC1serine active site containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX14sorting nexin 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SPENspen family transcriptional repressor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCTN1tectonic family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCTN3tectonic family member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TOGARAM1TOG array regulator of axonemal microtubules 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TPM2tropomyosin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TPM3tropomyosin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WDR73WD repeat domain 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WDR81WD repeat domain 81 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMYND11zinc finger MYND-type containing 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ACY1aminoacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AEBP1AE binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFG2BAAA ATPase AFG2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANAPC7anaphase promoting complex subunit 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO1anoctamin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ASCL1achaete-scute family bHLH transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CACNA1Icalcium voltage-gated channel subunit alpha1 I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CASP2caspase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CD96CD96 molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CDC40cell division cycle 40 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFL2cofilin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNOT3CCR4-NOT transcription complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPSF3cleavage and polyadenylation specific factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CUX1cut like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP24A1cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| DDCdopa decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDX6DEAD-box helicase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DOLKdolichol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EDEM3ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFNB1ephrin B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELAC2elaC ribonuclease Z 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EXOSC5exosome component 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Frequente (30–79%) | Em 5 doenças |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HHAThedgehog acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIF7kinesin family member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAGE3L antigen family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LBRlamin B receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LINS1lines homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO1Hmyosin IH | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NBEAneurobeachin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIBnuclear factor I B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NTNG1netrin G1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP214nucleoporin 214 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP54nucleoporin 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OCLNoccludin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OPHN1oligophrenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTCornithine transcarbamylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PACSIN3protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM2L1phosphoglucomutase 2 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF216ring finger protein 216 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB1SATB homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETD5SET domain containing 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SGSM3small G protein signaling modulator 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCN2transcobalamin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TELO2telomere maintenance 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THtyrosine hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TKTtransketolase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNPO2transportin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNXBtenascin XB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRIP12thyroid hormone receptor interactor 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| TUBBtubulin beta class I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UPB1beta-ureidopropionase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR26WD repeat domain 26 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| YY1YY1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGR2anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALPK3alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMNamnion associated transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRWD3bromodomain and WD repeat domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP57centrosomal protein 57 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CICcapicua transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CUBNcubilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DPYSdihydropyrimidinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUOX2dual oxidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDN3endothelin 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMDemerin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERFETS2 repressor factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOCADfocadhesin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCKglucokinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GON7GON7 subunit of KEOPS complex | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPC4glypican 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCFC1host cell factor C1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSinsulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF21Akinesin family member 21A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF26Akinesin family member 26A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX3LIM homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MED13mediator complex subunit 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAV3neuron navigator 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEFLneurofilament light chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PPA2inorganic pyrophosphatase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTCHD1patched domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFX7regulatory factor X7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX1Bsyntaxin 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGthyroglobulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPOthyroid peroxidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TPRKBTP53RK binding protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WNT7BWnt family member 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFP57ZFP57 zinc finger protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FOXF1forkhead box F1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Não registado | Em 1 doença |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| ACAT2acetyl-CoA acetyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ACTBactin beta | Não registado | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Não registado | Em 1 doença |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Não registado | Em 1 doença |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Não registado | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Não registado | Em 1 doença |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATXN1ataxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ATXN2ataxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Não registado | Em 1 doença |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Não registado | Em 1 doença |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | Não registado | Em 1 doença |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Não registado | Em 1 doença |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Não registado | Em 2 doenças |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Não registado | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| COQ9coenzyme Q9 | Não registado | Em 1 doença |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Não registado | Em 1 doença |
| CUL4Bcullin 4B | Não registado | Em 1 doença |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Não registado | Em 1 doença |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Não registado | Em 1 doença |
| DHFRdihydrofolate reductase | Não registado | Em 1 doença |
| DMDdystrophin | Não registado | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Não registado | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Não registado | Em 1 doença |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Não registado | Em 1 doença |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EDNRBendothelin receptor type B | Não registado | Em 1 doença |
| EGR2early growth response 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Não registado | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Não registado | Em 1 doença |
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GLDCglycine decarboxylase | Não registado | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HEXAhexosaminidase subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF1Akinesin family member 1A | Não registado | Em 1 doença |
| KIF22kinesin family member 22 | Não registado | Em 1 doença |
| LARS1leucyl-tRNA synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| LTC4Sleukotriene C4 synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MANBAmannosidase beta | Não registado | Em 1 doença |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MOGSmannosyl-oligosaccharide glucosidase | Não registado | Em 1 doença |
| MPC1mitochondrial pyruvate carrier 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Não registado | Em 1 doença |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | Não registado | Em 1 doença |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Não registado | Em 1 doença |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Não registado | Em 1 doença |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NRXN1neurexin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Não registado | Em 1 doença |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Não registado | Em 1 doença |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Não registado | Em 1 doença |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Não registado | Em 1 doença |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRXperiaxin | Não registado | Em 1 doença |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Não registado | Em 1 doença |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Não registado | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX3SIX homeobox 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SIX6SIX homeobox 6 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 2 doenças |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Não registado | Em 1 doença |
| SMSspermine synthase | Não registado | Em 1 doença |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| STAMBPSTAM binding protein | Não registado | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Não registado | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Não registado | Em 1 doença |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | Não registado | Em 1 doença |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Não registado | Em 1 doença |
| VDRvitamin D receptor | Não registado | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Não registado | Em 1 doença |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Generalized decreased muscle tone695 genes
- Low muscle tone in trunk364 genes
- Decreased muscle tone in infant205 genes
- Low muscle tone, in neonatal onset187 genes
- Severely decreased muscle tone70 genes
- Decreased facial muscle tone57 genes
- Appendicular hypotonia27 genes
- Frog-leg posture3 genes
- Oral motor hypotonia3 genes
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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