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Gene

ALPK3

alpha kinase 3

Resumo

Localização citogenética
15q25.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 84 817 356–84 873 479 (GRCh38)
Exões
14 exões ao longo de 56,1 kb
Proteína
1705 aminoácidos
Também conhecido como
MAK, KIAA1330, Midori
Transcrito MANE Select
ENST00000258888.6NM_020778.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Miocardiopatia Hipertrófica

      • Autossómica dominante

        Um de 62 genes ligados a este

        Doença em que o miocárdio está hipertrofiado sem uma causa evidente. A hipertrofia é, em geral, assimétrica e pode estar associada à obstrução da via de saída ventricular.

        • O ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        Acionabilidade

        Betabloqueantes, bloqueadores dos canais de cálcio não di-hidropiridínicos, restrição da atividade física, aconselhamento genético

    Como ALPK3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa ALPK3. ALPK3 e 7 genes próximos no cromossoma 15, de 84 345 418 a 85 345 417.Cromossoma 1515q25.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.384,4 Mb84,6 Mb84,8 Mb85 Mb85,2 MbZSCAN2: 84 600 986–84 627 796, fita diretaZSCAN2WDR73: 84 639 283–84 654 343, fita inversaWDR73NMB: 84 655 129–84 661 271, fita inversaNMBSEC11A: 84 669 529–84 716 466, fita inversaSEC11AZNF592: 84 748 348–84 806 445, fita diretaZNF592ALPK3: 84 817 356–84 873 479, fita diretaALPK3SLC28A1: 84 884 569–84 975 691, fita diretaSLC28A1PDE8A: 84 980 440–85 139 244, fita diretaPDE8ADiagrama de ALPK3: 14 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 84 817 356–84 817 595, 240 basesExão 2: 84 823 330–84 823 368, 39 basesExão 3: 84 827 484–84 827 605, 122 basesExão 4: 84 838 980–84 839 097, 118 basesExão 5: 84 839 702–84 840 932, 1231 basesExão 6: 84 856 392–84 858 555, 2164 basesExão 7: 84 859 243–84 859 390, 148 basesExão 8: 84 859 776–84 859 903, 128 basesExão 9: 84 860 037–84 860 072, 36 basesExão 10: 84 862 635–84 862 915, 281 basesExão 11: 84 863 552–84 863 640, 89 basesExão 12: 84 864 442–84 864 665, 224 basesExão 13: 84 867 317–84 867 365, 49 basesExão 14: 84 868 111–84 873 479, 5369 bases124681012145′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 10,2 kb dos 56,1 kb do gene; 5118 dessas bases codificam a proteína.

    Sequenciação de ALPK3

    2Baixo

    Grau de dificuldade de sequenciar ALPK3 com leituras curtas, em 100

    • Mapeabilidade0%
    • Homologia0%
    • Repetições1,4%
    • Teor de GC20%
    • Cobertura de referência0%

    83

    posições em ALPK3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

    Um genoma completo abrange os 56,1 kb de ALPK3, incluindo os intrões, e não apenas os 10,2 kb de exões.

    Genes associados às mesmas condições

    Características associadas a ALPK3

    A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ALPK3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

    Abnormality of the cardiovascular system

    Mostrar mais 24 características

    Ligações externas

    De onde vem isto

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
    • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão de dados 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ALPK3: alpha kinase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alpk3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ALPK3: alpha kinase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alpk3

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