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Gene

ATXN2

ataxin 2

Resumo

Localização citogenética
12q24.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Exões
25 exões ao longo de 147,1 kb
Proteína
1155 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
ATX2
Símbolos anteriores
SCA2, TNRC13
Transcrito MANE Select
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como ATXN2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa ATXN2. ATXN2 e 11 genes próximos no cromossoma 12, de 111 025 765 a 112 025 764.Cromossoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, fita diretaCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, fita inversaPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, fita diretaSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, fita inversaATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, fita inversaBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, fita diretaACAD10: 111 753 890–111 791 418, fita diretaALDH2: 111 766 887–111 817 532, fita diretaALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, fita diretaMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, fita diretaTMEM116: 111 893 714–112 014 271, fita inversaTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, fita diretaERP29Diagrama de ATXN2: 25 exões na cadeia inversa do cromossoma 12Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 111 452 214–111 452 840, 627 basesExão 24: 111 453 677–111 453 845, 169 basesExão 23: 111 456 029–111 456 256, 228 basesExão 22: 111 457 214–111 457 359, 146 basesExão 21: 111 464 662–111 464 715, 54 basesExão 20: 111 470 108–111 470 240, 133 basesExão 19: 111 470 558–111 470 742, 185 basesExão 18: 111 485 265–111 485 331, 67 basesExão 17: 111 485 713–111 485 865, 153 basesExão 16: 111 486 761–111 486 824, 64 basesExão 15: 111 488 476–111 488 780, 305 basesExão 14: 111 509 549–111 509 619, 71 basesExão 13: 111 509 891–111 509 998, 108 basesExão 12: 111 510 385–111 510 582, 198 basesExão 11: 111 513 357–111 513 539, 183 basesExão 10: 111 516 154–111 516 363, 210 basesExão 9: 111 518 249–111 518 427, 179 basesExão 8: 111 519 879–111 520 076, 198 basesExão 7: 111 520 882–111 520 973, 92 basesExão 6: 111 525 192–111 525 316, 125 basesExão 5: 111 552 280–111 552 430, 151 basesExão 4: 111 552 906–111 552 977, 72 basesExão 3: 111 554 158–111 554 217, 60 basesExão 2: 111 555 883–111 555 919, 37 basesExão 1: 111 598 784–111 599 315, 532 bases25201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,3 kb dos 147,1 kb do gene; 3468 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ATXN2

2

posições em ATXN2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 147,1 kb de ATXN2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ATXN2: ataxin 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. Gene ATXN2: ataxin 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/atxn2

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