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Gene

PCK2

phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial

Resumo

Localização citogenética
14q11.2-q12
Coordenadas
Cromossoma 14: 24 094 311–24 104 125 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 9,8 kb
Proteína
640 aminoácidos
Também conhecido como
PEPCK, PEPCK2
Transcrito MANE Select
ENST00000216780.9NM_004563.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PCK2 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PCK2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PCK2. PCK2 e 43 genes próximos no cromossoma 14, de 23 599 218 a 24 599 217.Cromossoma 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, fita diretaDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, fita diretaDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, fita diretaDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, fita diretaCPNE6: 24 070 837–24 078 100, fita diretaCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, fita inversaNRLPCK2: 24 094 311–24 104 125, fita diretaPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, fita diretaDCAF11: 24 120 956–24 131 829, fita diretaFITM1: 24 130 659–24 132 849, fita diretaPSME1: 24 136 142–24 138 967, fita diretaEMC9: 24 138 958–24 142 023, fita inversaPSME2: 24 143 360–24 147 570, fita inversaRNF31: 24 146 683–24 160 660, fita direta: 24 147 548–24 166 452, fita diretaIRF9: 24 161 101–24 168 043, fita diretaREC8: 24 171 853–24 180 923, fita diretaREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, fita inversa: 24 180 395–24 190 416, fita inversaTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, fita inversa: 24 189 157–24 213 473, fita inversaTSSK4: 24 205 696–24 208 362, fita diretaCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, fita inversaMDP1: 24 213 939–24 216 070, fita inversaNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, fita inversaNEDD8: 24 216 802–24 232 539, fita inversaNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, fita diretaTINF2: 24 234 009–24 242 666, fita inversaTGM1: 24 249 114–24 264 432, fita inversaTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, fita inversaDHRS1: 24 290 594–24 300 136, fita inversaDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, fita diretaNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, fita inversaCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, fita diretaLTB4R: 24 311 188–24 318 036, fita diretaADCY4: 24 318 091–24 335 208, fita inversaRIPK3: 24 336 025–24 340 022, fita inversaNFATC4: 24 365 673–24 379 613, fita diretaNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, fita diretaNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, fita diretaKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, fita inversaCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, fita inversaSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, fita inversaCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, fita inversaCTSGDiagrama de PCK2: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 24 094 311–24 094 434, 124 basesExão 2: 24 096 892–24 097 137, 246 basesExão 3: 24 098 203–24 098 387, 185 basesExão 4: 24 098 475–24 098 678, 204 basesExão 5: 24 099 049–24 099 236, 188 basesExão 6: 24 099 558–24 099 720, 163 basesExão 7: 24 099 995–24 100 213, 219 basesExão 8: 24 102 753–24 102 890, 138 basesExão 9: 24 103 160–24 103 255, 96 basesExão 10: 24 103 510–24 104 125, 616 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 9,8 kb do gene; 1923 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PCK2

3

posições em PCK2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 9,8 kb de PCK2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pck2

Vancouver

Dante Labs. Gene PCK2: phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pck2

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