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Gene

UBA1

ubiquitin like modifier activating enzyme 1

Resumo

Localização citogenética
Xp11.3
Coordenadas
Cromossoma X: 47 193 829–47 215 128 (GRCh38)
Exões
26 exões ao longo de 21,3 kb
Proteína
1058 aminoácidos
Também conhecido como
UBE1X, POC20, CFAP124
Símbolos anteriores
A1S9T, GXP1, UBE1
Transcrito MANE Select
ENST00000335972.11NM_003334.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Atrofia Muscular Espinhal

    • Um grupo de doenças caracterizado pela degeneração das células do corno anterior da medula espinhal, que conduz a fraqueza muscular progressiva e atrofia.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia com oligonucleótidos antisense (nusinersen), modificador oral do splicing (risdiplam), cuidados de suporte

Como UBA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa UBA1. UBA1 e 16 genes próximos no cromossoma X, de 46 704 479 a 47 704 478.Cromossoma XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46 599 251–46 759 215, fita inversaSLC9A7RP2: 46 836 922–46 889 240, fita diretaRP2JADE3: 46 912 276–47 061 242, fita diretaJADE3RGN: 47 061 388–47 096 431, fita diretaRGNNDUFB11: 47 142 071–47 145 507, fita inversaNDUFB11RBM10: 47 144 284–47 186 814, fita diretaRBM10UBA1: 47 193 829–47 215 128, fita diretaUBA1CDK16: 47 217 860–47 230 000, fita diretaCDK16USP11: 47 232 866–47 248 328, fita diretaUSP11ZNF157: 47 366 479–47 414 624, fita diretaZNF157ZNF41: 47 444 693–47 483 247, fita inversaZNF41ARAF: 47 561 043–47 571 921, fita diretaARAFSYN1: 47 571 890–47 619 970, fita inversaSYN1TIMP1: 47 582 227–47 586 793, fita diretaTIMP1CFP: 47 621 537–47 630 305, fita inversaCFPELK1: 47 631 617–47 650 604, fita inversaELK1UXT: 47 651 792–47 659 301, fita inversaUXTDiagrama de UBA1: 26 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 47 193 829–47 194 024, 196 basesExão 2: 47 198 803–47 198 919, 117 basesExão 3: 47 199 048–47 199 106, 59 basesExão 4: 47 199 209–47 199 377, 169 basesExão 5: 47 199 480–47 199 614, 135 basesExão 6: 47 200 894–47 201 000, 107 basesExão 7: 47 201 276–47 201 366, 91 basesExão 8: 47 201 478–47 201 610, 133 basesExão 9: 47 202 156–47 202 253, 98 basesExão 10: 47 202 358–47 202 504, 147 basesExão 11: 47 202 638–47 202 814, 177 basesExão 12: 47 202 943–47 203 047, 105 basesExão 13: 47 203 134–47 203 214, 81 basesExão 14: 47 203 541–47 203 696, 156 basesExão 15: 47 205 948–47 206 113, 166 basesExão 16: 47 206 248–47 206 444, 197 basesExão 17: 47 209 623–47 209 687, 65 basesExão 18: 47 209 928–47 210 123, 196 basesExão 19: 47 210 842–47 210 916, 75 basesExão 20: 47 211 036–47 211 225, 190 basesExão 21: 47 212 424–47 212 512, 89 basesExão 22: 47 212 771–47 212 863, 93 basesExão 23: 47 212 990–47 213 181, 192 basesExão 24: 47 214 327–47 214 428, 102 basesExão 25: 47 214 537–47 214 637, 101 basesExão 26: 47 214 794–47 215 128, 335 bases124681012141618202224265′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 21,3 kb do gene; 3177 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UBA1

3

posições em UBA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 21,3 kb de UBA1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/uba1

Vancouver

Dante Labs. Gene UBA1: ubiquitin like modifier activating enzyme 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/uba1

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