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Gene

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Resumo

Localização citogenética
5q35.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 14,4 kb
Proteína
639 aminoácidos
Também conhecido como
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Símbolos anteriores
NPT2, SLC17A2
Transcrito MANE Select
ENST00000324417.6NM_003052.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipercalcémia Infantil

    • Autossómica recessiva

      Uma doença de hipercalcémia que ocorre entre os 28 dias e um ano de vida.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SLC34A1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa SLC34A1. SLC34A1 e 22 genes próximos no cromossoma 5, de 176 891 641 a 177 891 640.Cromossoma 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, fita inversaHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, fita inversaUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, fita diretaZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, fita diretaFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, fita diretaNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, fita inversaRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, fita inversaMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, fita diretaPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, fita inversaLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, fita diretaRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, fita diretaSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, fita inversaPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, fita inversaF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, fita diretaGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, fita diretaPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, fita inversaDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, fita inversaPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, fita inversaDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, fita inversaDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, fita inversaFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, fita diretaTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, fita diretaB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, fita inversaFAM153ADiagrama de SLC34A1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 5Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 177 384 434–177 384 487, 54 basesExão 2: 177 385 695–177 385 850, 156 basesExão 3: 177 385 987–177 386 136, 150 basesExão 4: 177 386 221–177 386 349, 129 basesExão 5: 177 386 423–177 386 566, 144 basesExão 6: 177 387 762–177 387 873, 112 basesExão 7: 177 387 994–177 388 189, 196 basesExão 8: 177 388 277–177 388 372, 96 basesExão 9: 177 393 694–177 393 763, 70 basesExão 10: 177 394 028–177 394 195, 168 basesExão 11: 177 396 733–177 396 849, 117 basesExão 12: 177 396 950–177 397 074, 125 basesExão 13: 177 397 783–177 398 848, 1066 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 14,4 kb do gene; 1920 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de SLC34A1

39

posições em SLC34A1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 14,4 kb de SLC34A1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a SLC34A1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SLC34A1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC34A1: solute carrier family 34 member 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC34A1: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc34a1

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