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Característica
Decreased facial muscle tone
Nome clínico: Facial hypotonia
Reduced muscle tone of a muscle that is innervated by the facial nerve (the seventh cranial nerve).
Resumo
- Também conhecida como
- Low facial muscle tone, Reduced facial muscle tone, Hypotonic facies
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page$trait$nameDecreased facial muscle toneHP:0000297
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Obter o meu Genome Test35 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Hereditary Episodic AtaxiasReads 3 of these genesCACNA1ASCN2ASLC1A3About this report →
- Familial Hemiplegic MigraineReads 2 of these genesATP1A2CACNA1AAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 16 of these genesDYNC1H1MECP2SATB2CHAMP1ASXL1KDM4BAbout this report →
- ATP1A2-Related Fetal Akinesia with PolymicrogyriaReads 1 of these genesATP1A2About this report →
Show 31 more reports
- Beck-Fahrner SyndromeReads 1 of these genesTET3About this report →
- NGLY1 DeficiencyReads 1 of these genesNGLY1About this report →
- Pompe DiseaseReads 1 of these genesGAAAbout this report →
- Rett Syndrome and MECP2-Related DisordersReads 1 of these genesMECP2About this report →
- Simpson-Golabi-Behmel SyndromeReads 1 of these genesGPC3About this report →
- Turnpenny-Fry SyndromeReads 1 of these genesPCGF2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 10 of these genesMECP2ATP1A2ATP1A3CACNA1AGRIA3RHOBTB2About this report →
- Myotonic DystrophyReads 1 of these genesDMPKAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 10 of these genesDYNC1H1SLC30A9UNC80AP4B1AP4E1AP4M1About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 4 of these genesAP4B1AP4E1AP4M1AP4S1About this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 2 of these genesRNU4-2ZBTB11About this report →
- VitreoretinopathyReads 2 of these genesDYNC1H1XYLT2About this report →
- Alpha-Mannosidosis and Other GlycoproteinosesReads 1 of these genesMAN2B1About this report →
- Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)Reads 2 of these genesATP1A3CACNA1AAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesATP1A3SLC2A1About this report →
- Complex Neurodevelopmental Disorder With Motor FeaturesReads 1 of these genesCACNA1AAbout this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesATP1A3About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesMYOTAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesGAAMAN2B1About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesDYNC1H1About this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesMYOTAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesDSEAbout this report →
- Pontocerebellar Hypoplasia (TSEN54 and MINPP1)Reads 1 of these genesAMPD2About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesDYNC1H1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesMYOTAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesXYLT2About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesDMPKAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesDYNC1H1About this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesALDH3A2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesDSEAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesDYNC1H1About this report →
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Obter o meu Genome Test57 genes associados a Decreased facial muscle tone
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased facial muscle tone. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| GPC3glypican 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| NGLY1N-glycanase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SATB2SATB homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Sempre | Em 1 doença |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Sempre | Em 1 doença |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DMPKDM1 protein kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GAAalpha glucosidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOTmyotilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX7paired box 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PURApurine rich element binding protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 17 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| SETSET nuclear proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| YY1YY1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Não registado | Em 1 doença |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Não registado | Em 1 doença |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Não registado | Em 1 doença |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Não registado | Em 1 doença |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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