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Gene

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Resumo

Localização citogenética
17q22
Coordenadas
Cromossoma 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Exões
32 exões ao longo de 27,6 kb
Proteína
1857 aminoácidos
Também conhecido como
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Símbolos anteriores
BZRAP1
Transcrito MANE Select
ENST00000343736.9NM_004758.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distonia, Miotonia, Discinesia Paroxística

    • Distonia Hereditária

      Termo genérico que abrange as distonias hereditárias, incluindo a distonia generalizada de início precoce DYT-TOR1A, a DYT-THAP1, a mioclonia-distonia (SGCE) e a distonia relacionada com KMT2B.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como TSPOAP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TSPOAP1. TSPOAP1 e 22 genes próximos no cromossoma 17, de 57 815 013 a 58 815 012.Cromossoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, fita inversaMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, fita inversaCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, fita inversaVEZF1: 57 989 038–58 007 246, fita inversaSRSF1: 57 996 889–58 007 346, fita inversaSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, fita diretaDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, fita diretaOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, fita diretaOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, fita diretaEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, fita inversaMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, fita diretaLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, fita inversaMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, fita inversaTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, fita inversaSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, fita inversaRNF43: 58 353 671–58 417 735, fita inversaRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, fita inversaHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, fita inversaMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, fita inversaSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, fita inversaTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, fita inversaIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, fita diretaRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, fita diretaPPM1EDiagrama de TSPOAP1: 32 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 58 301 231–58 302 447, 1217 basesExão 31: 58 304 338–58 304 399, 62 basesExão 30: 58 305 061–58 305 171, 111 basesExão 29: 58 305 387–58 305 458, 72 basesExão 28: 58 305 540–58 305 643, 104 basesExão 27: 58 305 833–58 305 865, 33 basesExão 26: 58 306 342–58 306 413, 72 basesExão 25: 58 306 800–58 306 968, 169 basesExão 24: 58 307 611–58 307 762, 152 basesExão 23: 58 307 842–58 307 941, 100 basesExão 22: 58 308 541–58 309 380, 840 basesExão 21: 58 309 967–58 310 158, 192 basesExão 20: 58 310 512–58 310 751, 240 basesExão 19: 58 310 836–58 311 213, 378 basesExão 18: 58 311 571–58 311 722, 152 basesExão 17: 58 311 892–58 312 722, 831 basesExão 16: 58 316 023–58 316 132, 110 basesExão 15: 58 316 425–58 316 540, 116 basesExão 14: 58 318 280–58 318 452, 173 basesExão 13: 58 319 090–58 319 294, 205 basesExão 12: 58 320 109–58 320 129, 21 basesExão 11: 58 320 531–58 320 581, 51 basesExão 10: 58 322 308–58 322 412, 105 basesExão 9: 58 322 654–58 322 776, 123 basesExão 8: 58 322 950–58 323 039, 90 basesExão 7: 58 323 298–58 323 381, 84 basesExão 6: 58 323 468–58 323 545, 78 basesExão 5: 58 324 811–58 325 002, 192 basesExão 4: 58 325 534–58 325 713, 180 basesExão 3: 58 326 293–58 326 421, 129 basesExão 2: 58 326 683–58 326 790, 108 basesExão 1: 58 327 588–58 328 795, 1208 bases323025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,7 kb dos 27,6 kb do gene; 5574 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TSPOAP1

3

posições em TSPOAP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 27,6 kb de TSPOAP1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TSPOAP1: TSPO associated protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. Gene TSPOAP1: TSPO associated protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tspoap1

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