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Gene

SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Resumo

Localização citogenética
20p13
Coordenadas
Cromossoma 20: 760 080–768 500 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,4 kb
Proteína
469 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
bA371L19.1, hRFT2, RFVT3, RFT2
Símbolos anteriores
C20orf54
Transcrito MANE Select
ENST00000645534.1NM_033409.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Défice do Transportador de Riboflavina

    • Autossómica recessiva

      Uma neuronopatia causada por variantes bialélicas em SLC52A2 ou SLC52A3, com perda de audição neurossensorial, paralisia bulbar, atrofia ótica e fraqueza respiratória.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      A riboflavina oral em doses elevadas pode melhorar o prognóstico, sobretudo quando iniciada precocemente.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como SLC52A3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 20, com um parêntese onde se situa SLC52A3. SLC52A3 e 19 genes próximos no cromossoma 20, de 264 290 a 1 264 289.Cromossoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbC20orf96: 270 863–290 778, fita inversaC20orf96ZCCHC3: 297 570–300 321, fita diretaZCCHC3SOX12: 325 552–330 224, fita diretaSOX12NRSN2: 346 695–359 706, fita diretaNRSN2TRIB3: 362 835–398 964, fita diretaTRIB3RBCK1: 407 393–432 139, fita diretaRBCK1TBC1D20: 423 596–462 566, fita inversaTBC1D20CSNK2A1: 472 498–543 835, fita inversaCSNK2A1TCF15: 603 801–610 316, fita inversaTCF15SRXN1: 646 614–653 404, fita inversaSRXN1: 646 626–675 800, fita inversaSCRT2: 661 596–675 802, fita inversaSCRT2SLC52A3: 760 080–768 500, fita inversaSLC52A3FAM110A: 833 707–857 463, fita diretaFAM110AANGPT4: 869 900–916 335, fita inversaANGPT4RSPO4: 958 452–1 002 510, fita inversaRSPO4PSMF1: 1 113 240–1 192 353, fita diretaPSMF1TMEM74B: 1 178 989–1 186 842, fita inversaTMEM74BC20orf202: 1 203 454–1 209 076, fita diretaC20orf202RAD21L1: 1 226 027–1 296 421, fita diretaRAD21L1Diagrama de SLC52A3: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 20Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 760 080–761 238, 1159 basesExão 4: 761 701–761 824, 124 basesExão 3: 763 498–764 003, 506 basesExão 2: 765 208–765 825, 618 basesExão 1: 768 297–768 500, 204 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 8,4 kb do gene; 1410 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC52A3

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posições em SLC52A3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,4 kb de SLC52A3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC52A3: solute carrier family 52 member 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc52a3

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC52A3: solute carrier family 52 member 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc52a3

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