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Gene

ALAD

aminolevulinate dehydratase

Resumo

Localização citogenética
9q32
Coordenadas
Cromossoma 9: 113 386 312–113 401 284 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 15 kb
Proteína
330 aminoácidos
Também conhecido como
ALADH, PBGS
Transcrito MANE Select
ENST00000409155.8NM_000031.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças de Porfiria Hepática

    • Porfiria Hepática

      Um grupo de doenças metabólicas devidas à deficiência de uma de várias enzimas hepáticas na via biossintética do heme. Caracterizam-se pela acumulação e pelo aumento da excreção de porfirinas ou dos seus precursores. As manifestações clínicas incluem sintomas neurológicos (porfiria aguda intermitente), lesões cutâneas devidas à fotossensibilidade (porfiria cutânea tardia) ou ambos (coproporfiria hereditária). As porfirias hepáticas podem ser hereditárias ou adquiridas em consequência da toxicidade para o tecido hepático.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Porfiria

    • A porfiria é um grupo de doenças em que substâncias designadas porfirinas se acumulam, afetando negativamente a pele ou o sistema nervoso. A maioria dos tipos é hereditária, mas a porfiria cutânea tardia pode também dever-se a um aumento de ferro no fígado, hepatite C, consumo de álcool ou VIH/SIDA.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Prevenção de crises através da evicção de fatores desencadeantes, glicose endovenosa ou hemina durante as crises agudas, terapêutica por interferência de ARN (givosirano), aconselhamento genético

Como ALAD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ALAD. ALAD e 15 genes próximos no cromossoma 9, de 112 893 798 a 113 893 797.Cromossoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 MbZNF883: 112 988 129–113 012 242, fita inversaZNF883ZFP37: 113 038 377–113 056 802, fita inversaZFP37SLC31A2: 113 150 951–113 164 140, fita diretaSLC31A2FKBP15: 113 161 006–113 221 458, fita inversaFKBP15SLC31A1: 113 221 191–113 266 935, fita diretaSLC31A1CDC26: 113 223 011–113 275 602, fita inversaCDC26PRPF4: 113 275 637–113 295 342, fita diretaPRPF4RNF183: 113 297 093–113 303 376, fita inversaRNF183WDR31: 113 313 222–113 340 337, fita inversaWDR31BSPRY: 113 349 515–113 371 233, fita diretaHDHD3: 113 373 215–113 377 473, fita inversaHDHD3ALAD: 113 386 312–113 401 284, fita inversaALADPOLE3: 113 407 232–113 410 723, fita inversaPOLE3C9orf43: 113 410 054–113 429 690, fita diretaC9orf43RGS3: 113 444 731–113 597 743, fita diretaRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, fita diretaZNF618Diagrama de ALAD: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 113 386 312–113 388 361, 2050 basesExão 11: 113 388 977–113 389 106, 130 basesExão 10: 113 389 438–113 389 524, 87 basesExão 9: 113 389 599–113 389 686, 88 basesExão 8: 113 389 773–113 389 828, 56 basesExão 7: 113 390 405–113 390 493, 89 basesExão 6: 113 390 593–113 390 676, 84 basesExão 5: 113 390 798–113 390 933, 136 basesExão 4: 113 391 527–113 391 623, 97 basesExão 3: 113 392 119–113 392 169, 51 basesExão 2: 113 393 447–113 393 634, 188 basesExão 1: 113 401 212–113 401 284, 73 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 15 kb do gene; 993 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALAD

2

posições em ALAD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15 kb de ALAD, incluindo os intrões, e não apenas os 3,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALAD: aminolevulinate dehydratase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alad

Vancouver

Dante Labs. Gene ALAD: aminolevulinate dehydratase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alad

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