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Gene

EGR2

early growth response 2

Resumo

Localização citogenética
10q21.3
Coordenadas
Cromossoma 10: 62 811 996–62 816 366 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
476 aminoácidos
Símbolos anteriores
KROX20
Transcrito MANE Select
ENST00000242480.4NM_000399.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Doença de Charcot-Marie-Tooth

      • Um de 62 genes ligados a este

        Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

    Como EGR2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa EGR2. EGR2 e 5 genes próximos no cromossoma 10, de 62 314 181 a 63 314 180.Cromossoma 1010q21.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbZNF365: 62 374 089–62 482 255, fita diretaZNF365: 62 374 192–62 672 011, fita diretaADO: 62 804 720–62 808 479, fita diretaADOEGR2: 62 811 996–62 816 366, fita inversaEGR2NRBF2: 63 133 247–63 156 880, fita diretaNRBF2JMJD1C: 63 167 221–63 521 850, fita inversaJMJD1CDiagrama de EGR2: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 2: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 62 811 996–62 814 468, 2473 basesExão 1: 62 815 861–62 816 366, 506 bases215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 3 kb dos 4,4 kb do gene; 1431 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê EGR2

    15

    posições em EGR2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de EGR2, incluindo os intrões, e não apenas os 3 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene EGR2: early growth response 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/egr2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene EGR2: early growth response 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/egr2

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