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Gene

AFG3L2

AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2

Resumo

Localização citogenética
18p11.21
Coordenadas
Cromossoma 18: 12 328 944–12 377 227 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 48,3 kb
Proteína
797 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
SPAX5
Símbolos anteriores
SCA28
Transcrito MANE Select
ENST00000269143.8NM_006796.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Ataxias Cerebelosas Autossómicas Dominantes (SCAs e DRPLA)

    • Ataxia Cerebelosa Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Um grupo de ataxias de transmissão dominante, incluindo SCA1, SCA2, SCA3 (doença de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causadas por expansões de repetições ou variantes pontuais em genes como ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético e testes pré-sintomáticos para familiares, fisioterapia e gestão dos sintomas; algumas formas, como a SCA27B, podem responder a medicação específica.

  • Neuropatia Óptica Hereditária

    • Atrofia Ótica Hereditária

      Perda hereditária de fibras do nervo ótico, sendo mais frequente a atrofia ótica autossómica dominante causada por alterações no gene OPA1, incluindo tipos mais raros causados por OPA3, DNM1L, SSBP1 e outros genes.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como AFG3L2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa AFG3L2. AFG3L2 e 12 genes próximos no cromossoma 18, de 11 853 086 a 12 853 085.Cromossoma 1818p11.21p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2312 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 MbGNAL: 11 689 243–11 885 685, fita diretaGNALCHMP1B: 11 851 413–11 854 444, fita diretaCHMP1BMPPE1: 11 882 622–11 909 180, fita inversaMPPE1IMPA2: 11 981 025–12 032 177, fita diretaIMPA2ANKRD62: 12 093 729–12 129 764, fita diretaANKRD62CIDEA: 12 254 165–12 277 595, fita diretaCIDEATUBB6: 12 307 287–12 345 784, fita diretaTUBB6AFG3L2: 12 328 944–12 377 227, fita inversaAFG3L2PRELID3A: 12 407 896–12 432 254, fita diretaPRELID3ASPIRE1: 12 446 512–12 658 129, fita inversaSPIRE1PSMG2: 12 658 043–12 728 945, fita diretaPSMG2CEP76: 12 660 738–12 702 777, fita inversaCEP76PTPN2: 12 785 478–12 929 643, fita inversaPTPN2Diagrama de AFG3L2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 16: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 12 328 944–12 329 783, 840 basesExão 16: 12 337 341–12 337 535, 195 basesExão 15: 12 340 201–12 340 401, 201 basesExão 14: 12 344 132–12 344 247, 116 basesExão 13: 12 348 273–12 348 383, 111 basesExão 12: 12 351 085–12 351 210, 126 basesExão 11: 12 351 306–12 351 413, 108 basesExão 10: 12 353 005–12 353 158, 154 basesExão 9: 12 356 694–12 356 831, 138 basesExão 8: 12 358 670–12 358 943, 274 basesExão 7: 12 359 927–12 360 051, 125 basesExão 6: 12 363 782–12 363 856, 75 basesExão 5: 12 366 965–12 367 117, 153 basesExão 4: 12 367 276–12 367 382, 107 basesExão 3: 12 370 849–12 370 926, 78 basesExão 2: 12 371 592–12 371 691, 100 basesExão 1: 12 376 969–12 377 227, 259 bases1716141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,2 kb dos 48,3 kb do gene; 2394 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AFG3L2

34

posições em AFG3L2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

3 delas (8,8%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (3 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 48,3 kb de AFG3L2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/afg3l2

Vancouver

Dante Labs. Gene AFG3L2: AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/afg3l2

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