Gene
AMPD1
adenosine monophosphate deaminase 1
- HGNC 468(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000116748(abre num novo separador)
- Gene NCBI 270(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p13.2
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 114 673 098–114 695 546 (GRCh38)
- Exões
- 16 exões ao longo de 22,4 kb
- Proteína
- 747 aminoácidos
- Também conhecido como
- MAD, MADA
- Transcrito MANE Select
- ENST00000520113.7NM_000036.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Desporto e Desempenho
- Metabolismo Energético Muscular
Como AMPD1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,3 kb dos 22,4 kb do gene; 2244 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê AMPD1
5
posições em AMPD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22,4 kb de AMPD1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.
Características associadas a AMPD1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que AMPD1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene AMPD1: adenosine monophosphate deaminase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ampd1
Dante Labs. Gene AMPD1: adenosine monophosphate deaminase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ampd1
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