Gene
HID1
HID1 domain containing
- HGNC 15736(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000167861(abre num novo separador)
- Gene NCBI 283987(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 74 950 742–74 972 759 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 22 kb
- Proteína
- 788 aminoácidos
- Também conhecido como
- DMC1, HID-1
- Símbolos anteriores
- C17orf28
- Transcrito MANE Select
- ENST00000425042.7NM_030630.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Epilepsia (Painel Completo)
- Epilepsia
Um de 171 genes ligados a este
Uma perturbação cerebral caracterizada por episódios de descarga neuronal anormalmente aumentada, que resultam em episódios transitórios de disfunção neurológica sensorial ou motora, ou de disfunção psíquica. Estes episódios podem ou não estar associados a perda de consciência ou convulsões.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como HID1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 22 kb do gene; 2367 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê HID1
4
posições em HID1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 22 kb de HID1, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a HID1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que HID1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Motor delay
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with generalized slow activity
- Grand mal seizures
- Thin corpus callosum
- Brain degeneration
- Focal impaired awareness seizure
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene HID1: HID1 domain containing. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hid1
Dante Labs. Gene HID1: HID1 domain containing [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hid1
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