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Gene

PHYH

phytanoyl-CoA 2-hydroxylase

Resumo

Localização citogenética
10p13
Coordenadas
Cromossoma 10: 13 277 799–13 300 064 (GRCh38)
Exões
9 exões ao longo de 22,3 kb
Proteína
338 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
PAHX, RD, PHYH1
Transcrito MANE Select
ENST00000263038.9NM_006214.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doenças Enzimáticas dos Peroxissomas e Doença de Refsum

    • Doença de Refsum do AdultoAutossómica recessiva

      Causada por variantes em PHYH ou PEX7, que levam à acumulação de ácido fitânico e provocam cegueira noturna e retinite pigmentosa, perda do olfato, lesões nervosas e, por vezes, problemas no ritmo cardíaco.

      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite seguir uma dieta pobre em ácido fitânico, que pode travar a progressão das lesões nervosas e oculares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como PHYH está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 10, com um parêntese onde se situa PHYH. PHYH e 9 genes próximos no cromossoma 10, de 12 788 932 a 13 788 931.Cromossoma 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, fita diretaCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, fita inversaCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, fita diretaOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, fita diretaMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, fita inversaUCMAPHYH: 13 277 799–13 300 064, fita inversaPHYHSEPHS1: 13 317 425–13 348 596, fita inversaSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, fita inversaBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, fita diretaPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, fita inversaFRMD4ADiagrama de PHYH: 9 exões na cadeia inversa do cromossoma 10Exão 8: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 13 277 799–13 278 354, 556 basesExão 8: 13 280 976–13 281 110, 135 basesExão 7: 13 283 690–13 283 839, 150 basesExão 6: 13 288 360–13 288 541, 182 basesExão 5: 13 291 831–13 291 912, 82 basesExão 4: 13 294 428–13 294 596, 169 basesExão 3: 13 295 496–13 295 606, 111 basesExão 2: 13 298 187–13 298 245, 59 basesExão 1: 13 299 968–13 300 064, 97 bases9876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 22,3 kb do gene; 1017 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PHYH

60

posições em PHYH onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 22,3 kb de PHYH, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/phyh

Vancouver

Dante Labs. Gene PHYH: phytanoyl-CoA 2-hydroxylase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/phyh

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