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Gene

B3GAT3

beta-1,3-glucuronyltransferase 3

Resumo

Localização citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 62 615 296–62 621 986 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 6,7 kb
Proteína
335 aminoácidos
Também conhecido como
GlcAT-I
Transcrito MANE Select
ENST00000265471.10NM_012200.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

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        Um grande grupo de doenças hereditárias em que as cadeias de açúcares (glicanos) não são corretamente construídas nem fixadas às proteínas e aos lípidos, afetando frequentemente o cérebro, o fígado, a coagulação do sangue, o crescimento e muitos outros sistemas do corpo. A maioria é autossómica recessiva, mas algumas são ligadas ao cromossoma X ou autossómicas dominantes.

        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    Como B3GAT3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa B3GAT3. B3GAT3 e 45 genes próximos no cromossoma 11, de 62 118 641 a 63 118 640.Cromossoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, fita diretaINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, fita diretaSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, fita diretaSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, fita diretaSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, fita diretaSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fita inversaSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, fita diretaASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, fita diretaSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fita inversaAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, fita inversa: 62 559 603–62 591 531, fita inversaTUT1: 62 575 045–62 591 637, fita inversaMTA2: 62 593 214–62 601 927, fita inversaEML3: 62 602 216–62 612 978, fita inversaEML3ROM1: 62 611 722–62 615 116, fita diretaROM1B3GAT3: 62 615 296–62 621 986, fita inversaB3GAT3GANAB: 62 624 821–62 646 726, fita inversaGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, fita inversa: 62 649 694–62 665 178, fita inversaC11orf98: 62 662 815–62 665 251, fita inversaLBHD1: 62 662 817–62 672 284, fita inversaCSKMT: 62 665 309–62 668 496, fita diretaCSKMTUQCC3: 62 670 273–62 674 001, fita diretaUBXN1: 62 676 498–62 679 332, fita inversaLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, fita inversaBSCL2: 62 689 289–62 709 861, fita inversaBSCL2HNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, fita inversaGNG3: 62 706 400–62 712 083, fita diretaGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, fita inversa: 62 726 885–62 727 265, fita inversaTTC9C: 62 727 687–62 740 293, fita diretaZBTB3: 62 737 172–62 758 835, fita inversaPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, fita diretaPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, fita diretaTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, fita inversaTMEM223TMEM179B: 62 787 375–62 792 166, fita diretaNXF1: 62 792 123–62 806 302, fita inversaSTX5: 62 806 860–62 832 076, fita inversaSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, fita inversaTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, fita inversaRNU2-2: 62 841 619–62 841 809, fita inversaSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, fita diretaSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, fita inversaCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, fita inversaSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, fita inversaSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fita inversaSLC22A24Diagrama de B3GAT3: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 62 615 296–62 615 799, 504 basesExão 4: 62 616 506–62 616 796, 291 basesExão 3: 62 616 987–62 617 347, 361 basesExão 2: 62 620 497–62 620 671, 175 basesExão 1: 62 621 866–62 621 986, 121 bases543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 1,5 kb dos 6,7 kb do gene; 1008 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê B3GAT3

    27

    posições em B3GAT3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    18 delas (67%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

    • Low mappability (3 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (15 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Um genoma completo abrange todos os 6,7 kb de B3GAT3, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/b3gat3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene B3GAT3: beta-1,3-glucuronyltransferase 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/b3gat3

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