Gene
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000187098(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4286(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p13
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 69 739 464–69 968 332 (GRCh38)
- Exões
- 10 exões ao longo de 228,9 kb
- Proteína
- 526 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- MI, bHLHe32
- Símbolos anteriores
- WS2A, WS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Melanoma
- Suscetibilidade a melanoma cutâneo familiarAutossómica dominante
Suscetibilidade hereditária a melanoma causada por variantes em genes como CDKN2A, CDK4, MITF e POT1.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
O que a informação altera
Exames regulares da pele na totalidade, proteção solar e, para portadores de CDKN2A, a consideração de vigilância pancreática.
Síndrome de Waardenburg
Um grupo de doenças (tipos 1 a 4) que causam perda de audição e alterações da pigmentação do cabelo, da pele e dos olhos, provocadas por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB e EDN3.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como MITF está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 4,8 kb dos 228,9 kb do gene; 1581 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MITF
101
posições em MITF onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 228,9 kb de MITF, incluindo os intrões, e não apenas os 4,8 kb de exões.
Características associadas a MITF
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MITF pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MITF: melanocyte inducing transcription factor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mitf
Dante Labs. Gene MITF: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mitf
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