Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

WNK1

WNK lysine deficient protein kinase 1

Resumo

Localização citogenética
12p13.33
Coordenadas
Cromossoma 12: 752 579–911 452 (GRCh38)
Exões
28 exões ao longo de 158,9 kb
Proteína
2382 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
HSAN2, PPP1R167
Símbolos anteriores
PRKWNK1, HSN2
Transcrito MANE Select
ENST00000315939.11NM_018979.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Neuropatias Sensitivas e Autonómicas Hereditárias (incl. Disautonomia Familiar)

    • Neuropatia Sensitiva e Autonómica Hereditária

      Um grupo de neuropatias, incluindo a disautonomia familiar (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) e a insensibilidade congénita à dor (NTRK1, SCN9A, PRDM12), a maioria das quais são recessivas, sendo a HSAN1 dominante.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Proteção contra lesões, queimaduras e infeções não detetadas, gestão de sintomas autonómicos e testes de portador para familiares (a disautonomia familiar está incluída no rastreio de portadores em judeus asquenazitas).

  • Hipertensão Monogénica e Distúrbios dos Mineralocorticoides

    • Pseudo-hipoaldosteronismo Tipo 2 (Síndrome de Gordon)Autossómica dominante

      Uma doença causada por alterações em WNK1, WNK4, KLHL3 ou CUL3 que provoca hipertensão arterial com potássio elevado e acumulação de ácido no sangue.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição aponta para os diuréticos tiazídicos, que normalmente corrigem simultaneamente a tensão arterial e o potássio.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como WNK1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa WNK1. WNK1 e 6 genes próximos no cromossoma 12, de 332 016 a 1 332 015.Cromossoma 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbKDM5A: 279 552–389 589, fita inversaKDM5ACCDC77: 389 273–442 645, fita diretaCCDC77B4GALNT3: 459 923–563 509, fita diretaB4GALNT3NINJ2: 562 852–663 753, fita inversaNINJ2WNK1: 752 579–911 452, fita diretaWNK1RAD52: 910 870–990 053, fita inversaRAD52ERC1: 989 998–1 495 933, fita diretaERC1Diagrama de WNK1: 28 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 752 579–754 324, 1746 basesExão 2: 813 642–813 814, 173 basesExão 3: 827 042–827 262, 221 basesExão 4: 830 003–830 160, 158 basesExão 5: 857 161–857 249, 89 basesExão 6: 859 245–859 464, 220 basesExão 7: 861 013–861 343, 331 basesExão 8: 862 083–862 270, 188 basesExão 9: 871 265–871 348, 84 basesExão 10: 878 212–878 361, 150 basesExão 11: 879 573–880 031, 459 basesExão 12: 880 721–880 999, 279 basesExão 13: 881 692–881 789, 98 basesExão 14: 881 911–882 073, 163 basesExão 15: 882 943–883 059, 117 basesExão 16: 883 395–883 568, 174 basesExão 17: 883 774–883 831, 58 basesExão 18: 884 121–884 243, 123 basesExão 19: 884 649–886 084, 1436 basesExão 20: 887 221–887 304, 84 basesExão 21: 889 140–889 223, 84 basesExão 22: 890 453–890 513, 61 basesExão 23: 894 562–894 635, 74 basesExão 24: 896 071–896 732, 662 basesExão 25: 897 479–897 681, 203 basesExão 26: 900 476–900 670, 195 basesExão 27: 907 847–908 034, 188 basesExão 28: 908 475–911 452, 2978 bases1510152025285′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,8 kb dos 158,9 kb do gene; 7149 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê WNK1

52

posições em WNK1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 158,9 kb de WNK1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a WNK1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que WNK1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/wnk1

Vancouver

Dante Labs. Gene WNK1: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/wnk1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test