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Gene

STIM1

stromal interaction molecule 1

Resumo

Localização citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromossoma 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 237,5 kb
Proteína
716 aminoácidos
Também conhecido como
GOK, D11S4896E
Transcrito MANE Select
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Trombocitopenias Hereditárias

    • Trombocitopenia Hereditária

      Um grupo de doenças que causam uma contagem baixa de plaquetas ao longo da vida, associadas a genes como MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 e MECOM, e transmitidas segundo padrões dominantes, recessivos ou ligados ao cromossoma X.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico genético evita o erro de diagnóstico como trombocitopenia imune, com a administração desnecessária de corticosteroides ou a remoção do baço, e orienta a monitorização de problemas relacionados nos rins, na audição ou no sangue.

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Como STIM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa STIM1. STIM1 e 15 genes próximos no cromossoma 11, de 3 474 436 a 4 474 435.Cromossoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, fita inversaART5ART1: 3 645 106–3 668 548, fita diretaART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, fita inversaCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, fita inversaNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, fita diretaPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, fita inversaRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, fita diretaSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, fita diretaRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, fita diretaSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, fita inversaSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, fita inversaSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, fita diretaSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, fita inversaSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, fita inversaOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, fita inversaTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, fita diretaOR52K2Diagrama de STIM1: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 855 664–3 856 409, 746 basesExão 2: 3 967 552–3 967 682, 131 basesExão 3: 4 023 873–4 023 987, 115 basesExão 4: 4 055 526–4 055 637, 112 basesExão 5: 4 059 281–4 059 396, 116 basesExão 6: 4 070 026–4 070 203, 178 basesExão 7: 4 074 502–4 074 679, 178 basesExão 8: 4 082 184–4 082 351, 168 basesExão 9: 4 082 882–4 082 982, 101 basesExão 10: 4 083 263–4 083 498, 236 basesExão 11: 4 084 673–4 084 765, 93 basesExão 12: 4 086 477–4 086 543, 67 basesExão 13: 4 091 282–4 093 208, 1927 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,2 kb dos 237,5 kb do gene; 2151 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê STIM1

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posições em STIM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 237,5 kb de STIM1, incluindo os intrões, e não apenas os 4,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene STIM1: stromal interaction molecule 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. Gene STIM1: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/stim1

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