Gene
COL6A2
collagen type VI alpha 2 chain
- HGNC 2212(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000142173(abre num novo separador)
- Gene NCBI 1292(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 21q22.3
- Coordenadas
- Cromossoma 21: 46 098 112–46 132 848 (GRCh38)
- Exões
- 28 exões ao longo de 34,7 kb
- Proteína
- 1019 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000300527.9NM_001849.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofias Musculares Congénitas
- Miopatia relacionada com o colagénio VI
Espectro de doenças musculares causadas por variantes em COL6A1, COL6A2 ou COL6A3, que vão desde a distrofia muscular congénita de Ullrich grave até à miopatia de Bethlem mais leve, com fraqueza e contraturas articulares.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
- Distrofia muscular congénita
Grupo de distrofias musculares com início à nascença ou na infância, incluindo as distroglicanopatias (como as formas associadas a FKRP, FKTN e POMT1/2).
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como COL6A2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,4 kb dos 34,7 kb do gene; 3060 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê COL6A2
183
posições em COL6A2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
2 delas (1,1%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Low mappability (2 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Um genoma completo abrange todos os 34,7 kb de COL6A2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,4 kb de exões.
Características associadas a COL6A2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que COL6A2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormality of skeletal muscle fiber size
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow contracture
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle fiber necrosis
Mostrar mais 30 características
- Muscle fiber splitting
- Muscle weakness
- Neck flexion weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Shoulder contracture
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG: myopathic abnormalities
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased wrist mobility
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced spine movement
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Neck muscle weakness
- Scoliosis
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Axial muscle weakness
- Double-Jointed
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Thoracolumbar scoliosis
Abnormality of limbs
- Ankle contracture
- Hip contracture
- Increased mobility in finger joint
- Shortening of the achilles tendon
- Increased laxity of fingers
- Knee contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
Mostrar mais 15 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/col6a2
Dante Labs. Gene COL6A2: collagen type VI alpha 2 chain [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/col6a2
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