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Gene

EFEMP1

EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1

Resumo

Localização citogenética
2p16.1
Coordenadas
Cromossoma 2: 55 865 967–55 923 782 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 57,8 kb
Proteína
493 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
S1-5, FBLN3, MTLV
Símbolos anteriores
DHRD, FBNL
Transcrito MANE Select
ENST00000355426.8NM_001039348.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Cutis Laxa

    • A cutis laxa (CL) é uma doença do tecido conjuntivo, hereditária ou adquirida, caracterizada por pele enrugada, em excesso e descaída, pouco elástica, associada a alterações esqueléticas e do desenvolvimento e, em alguns casos, a envolvimento sistémico grave. Foram descritas várias formas diferentes de CL hereditária, diferenciadas com base no modo de transmissão e nas diferenças na extensão do envolvimento dos órgãos internos, nas anomalias associadas e na gravidade da doença.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

  • Distrofias Maculares Hereditárias

    • Distrofia Retiniana em Favo de DoyneAutossómica dominante

      Uma doença dominante causada por alterações no EFEMP1, com depósitos semelhantes a drusas que podem assemelhar-se à degeneração macular relacionada com a idade em fase inicial.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      As consultas oftalmológicas regulares permitem o tratamento precoce de complicações.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como EFEMP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa EFEMP1. EFEMP1 e 5 genes próximos no cromossoma 2, de 55 394 875 a 56 394 874.Cromossoma 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.355,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 MbCCDC88A: 55 287 363–55 420 042, fita inversaCCDC88ACFAP36: 55 519 559–55 545 501, fita diretaCFAP36PPP4R3B: 55 547 292–55 618 880, fita inversaPPP4R3BPNPT1: 55 634 061–55 693 863, fita inversaPNPT1EFEMP1: 55 865 967–55 923 782, fita inversaEFEMP1CCDC85A: 56 183 751–56 386 417, fita diretaCCDC85ADiagrama de EFEMP1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 55 865 967–55 867 234, 1268 basesExão 11: 55 870 720–55 870 915, 196 basesExão 10: 55 871 000–55 871 123, 124 basesExão 9: 55 874 946–55 875 065, 120 basesExão 8: 55 876 623–55 876 742, 120 basesExão 7: 55 877 746–55 877 865, 120 basesExão 6: 55 881 612–55 881 734, 123 basesExão 5: 55 917 665–55 918 051, 387 basesExão 4: 55 918 219–55 918 267, 49 basesExão 3: 55 922 360–55 922 447, 88 basesExão 2: 55 922 899–55 922 939, 41 basesExão 1: 55 923 711–55 923 782, 72 bases1210515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 57,8 kb do gene; 1482 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê EFEMP1

6

posições em EFEMP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 57,8 kb de EFEMP1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/efemp1

Vancouver

Dante Labs. Gene EFEMP1: EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/efemp1

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