Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PPP2R5C

protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma

Resumo

Localização citogenética
14q32.31
Coordenadas
Cromossoma 14: 101 761 709–101 927 977 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 166,3 kb
Proteína
579 aminoácidos
Também conhecido como
B56G, PR61G, B56gamma
Transcrito MANE Select
ENST00000694906.1NM_001352913.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa PPP2R5C ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como PPP2R5C está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 14, com um parêntese onde se situa PPP2R5C. PPP2R5C e 7 genes próximos no cromossoma 14, de 101 344 843 a 102 344 842.Cromossoma 1414q32.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbDIO3: 101 560 139–101 563 452, fita diretaDIO3PPP2R5C: 101 761 709–101 927 977, fita diretaPPP2R5CDYNC1H1: 101 964 519–102 056 443, fita diretaDYNC1H1HSP90AA1: 102 080 738–102 139 773, fita inversaHSP90AA1WDR20: 102 139 503–102 224 847, fita diretaWDR20MOK: 102 224 500–102 305 193, fita inversaMOKZNF839: 102 317 377–102 344 638, fita diretaZNF839CINP: 102 341 102–102 362 916, fita inversaCINPDiagrama de PPP2R5C: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 14Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 101 761 709–101 761 920, 212 basesExão 2: 101 762 905–101 762 970, 66 basesExão 3: 101 786 018–101 786 183, 166 basesExão 4: 101 856 686–101 856 885, 200 basesExão 5: 101 882 161–101 882 271, 111 basesExão 6: 101 883 257–101 883 349, 93 basesExão 7: 101 883 432–101 883 562, 131 basesExão 8: 101 890 237–101 890 296, 60 basesExão 9: 101 893 000–101 893 108, 109 basesExão 10: 101 894 507–101 894 560, 54 basesExão 11: 101 901 719–101 901 889, 171 basesExão 12: 101 906 402–101 906 529, 128 basesExão 13: 101 909 589–101 909 690, 102 basesExão 14: 101 912 401–101 912 473, 73 basesExão 15: 101 917 831–101 917 947, 117 basesExão 16: 101 925 141–101 927 977, 2837 bases151015165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 166,3 kb do gene; 1740 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PPP2R5C

3

posições em PPP2R5C onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (33%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Um genoma completo abrange todos os 166,3 kb de PPP2R5C, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r5c

Vancouver

Dante Labs. Gene PPP2R5C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ppp2r5c

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test