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Gene

AGK

acylglycerol kinase

Resumo

Localização citogenética
7q34
Coordenadas
Cromossoma 7: 141 551 410–141 655 244 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 103,8 kb
Proteína
422 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ10842
Símbolos anteriores
MULK
Transcrito MANE Select
ENST00000649286.2NM_018238.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doença Mitocondrial Primária

    • Síndrome de Depleção do ADN Mitocondrial

      Causada por variantes em genes nucleares como o POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, que reduzem a quantidade de ADN mitocondrial e podem causar doença muscular, hepática ou cerebral.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição tem aplicação prática direta: o valproato deve ser evitado na doença por POLG devido ao risco de insuficiência hepática fatal, e a deficiência de TK2 dispõe de terapêutica com nucleósidos.

  • Cardiomiopatias Sindrómicas e Metabólicas

    • Síndrome de SengersAutossómica recessiva

      Uma doença mitocondrial causada por alterações em AGK que combina cardiomiopatia hipertrófica, cataratas e intolerância ao exercício com acidose láctica.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como AGK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa AGK. AGK e 13 genes próximos no cromossoma 7, de 141 103 327 a 142 103 326.Cromossoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3141,2 Mb141,4 Mb141,6 Mb141,8 Mb142 MbTMEM178B: 141 074 038–141 480 380, fita diretaTMEM178BAGK: 141 551 410–141 655 244, fita diretaAGKDENND11: 141 656 728–141 702 185, fita inversaDENND11WEE2: 141 702 227–141 731 271, fita diretaWEE2SSBP1: 141 731 899–141 787 922, fita diretaSSBP1TAS2R3: 141 764 097–141 765 197, fita diretaTAS2R3TAS2R4: 141 776 674–141 781 691, fita diretaTAS2R4TAS2R5: 141 790 217–141 791 367, fita diretaTAS2R5PRSS37: 141 836 300–141 841 487, fita inversaPRSS37OR9A1P: 141 887 148–141 888 092, fita diretaOR9A1PMGAM: 141 907 813–142 106 747, fita diretaMGAMOR9A4: 141 916 399–141 920 625, fita diretaOR9A4CLEC5A: 141 927 357–141 947 007, fita inversaCLEC5ATAS2R38: 141 972 631–141 973 773, fita inversaTAS2R38Diagrama de AGK: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 141 551 410–141 551 434, 25 basesExão 2: 141 555 453–141 555 567, 115 basesExão 3: 141 593 146–141 593 185, 40 basesExão 4: 141 596 562–141 596 641, 80 basesExão 5: 141 601 205–141 601 280, 76 basesExão 6: 141 611 195–141 611 287, 93 basesExão 7: 141 614 146–141 614 178, 33 basesExão 8: 141 615 471–141 615 565, 95 basesExão 9: 141 621 732–141 621 801, 70 basesExão 10: 141 633 901–141 633 980, 80 basesExão 11: 141 636 960–141 637 017, 58 basesExão 12: 141 641 248–141 641 398, 151 basesExão 13: 141 641 811–141 641 908, 98 basesExão 14: 141 649 263–141 649 333, 71 basesExão 15: 141 651 525–141 651 609, 85 basesExão 16: 141 652 787–141 655 244, 2458 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,6 kb dos 103,8 kb do gene; 1269 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê AGK

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posições em AGK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

4 delas (11%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (4 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 103,8 kb de AGK, incluindo os intrões, e não apenas os 3,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AGK: acylglycerol kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/agk

Vancouver

Dante Labs. Gene AGK: acylglycerol kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/agk

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