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Gene

NRXN1

neurexin 1

Resumo

Localização citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromossoma 2: 49 918 503–51 032 132 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 1113,6 kb
Proteína
1507 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0578, Hs.22998
Transcrito MANE Select
ENST00000401669.7NM_001330078.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Painel de Esquizofrenia

    • Esquizofrenia

      Uma perturbação psicótica grave caracterizada por alterações na perceção ou na expressão da realidade. Afeta as funções cognitivas e psicomotoras. Entre os sinais e sintomas clínicos mais comuns contam-se delírios, alucinações, pensamento desorganizado e afastamento da realidade.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como NRXN1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 2, com um parêntese onde se situa NRXN1. NRXN1 e 1 gene próximo no cromossoma 2, de 48 804 873 a 52 145 762.Cromossoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.349 Mb49,5 Mb50 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 MbFSHR: 48 962 157–49 154 527, fita inversaFSHRNRXN1: 49 918 503–51 032 132, fita inversaNRXN1Diagrama de NRXN1: 23 exões na cadeia inversa do cromossoma 2Exão 21: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 49 918 503–49 922 251, 3749 basesExão 22: 49 943 704–49 943 791, 88 basesExão 21: 50 053 271–50 053 590, 320 basesExão 20: 50 054 955–50 055 044, 90 basesExão 19: 50 091 323–50 091 494, 172 basesExão 18: 50 236 789–50 236 970, 182 basesExão 17: 50 465 442–50 465 561, 120 basesExão 16: 50 472 298–50 472 471, 174 basesExão 15: 50 495 905–50 496 095, 191 basesExão 14: 50 497 333–50 497 714, 382 basesExão 13: 50 506 495–50 506 617, 123 basesExão 12: 50 528 625–50 528 651, 27 basesExão 11: 50 531 227–50 531 430, 204 basesExão 10: 50 538 253–50 538 636, 384 basesExão 9: 50 552 587–50 553 025, 439 basesExão 8: 50 620 022–50 620 183, 162 basesExão 7: 50 621 226–50 621 249, 24 basesExão 6: 50 623 314–50 623 615, 302 basesExão 5: 50 921 869–50 921 880, 12 basesExão 4: 50 922 658–50 922 687, 30 basesExão 3: 50 925 938–50 925 955, 18 basesExão 2: 51 027 502–51 029 194, 1693 basesExão 1: 51 031 981–51 032 132, 152 bases23201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9 kb dos 1113,6 kb do gene; 4524 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê NRXN1

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posições em NRXN1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1113,6 kb de NRXN1, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NRXN1: neurexin 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nrxn1

Vancouver

Dante Labs. Gene NRXN1: neurexin 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nrxn1

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